Γενετικές μεταλλάξεις που έβγαλαν… υπεράνθρωπους!

Σε αντίθεση με άλλα είδη, οι άνθρωποι παρουσιάζουν μια εντυπωσιακή ομοιότητα στα γονίδιά τους.

Ωστόσο, ακόμη και η παραμικρή παραλλαγή στα γονίδια ή το περιβάλλον, μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη μοναδικών ικανοτήτων. Οι αλλαγές αυτές μπορούν να εκδηλωθούν τόσο με διαφοροποίηση στο χρώμα των μαλλιών ή το ύψος.

Ωστόσο, πιο σπάνια, ένας άνθρωπος ή μια φυλή μπορεί να αναπτύξει χαρακτηριστικά που φαντάζουν εξωπραγματικά στους «συνηθισμένους» ανθρώπους.

Δείτε ορισμένα εξ αυτών…

Αντοχή στο κρύο

Η φυλή Εσκιμώων Ινουίτ και άλλοι πληθυσμοί που ζουν σε ιδιαίτερα κρύα περιβάλλοντα, έχουν προσαρμοστεί ώστε να μπορούν να επιβιώσουν στις ακραίες καιρικές συνθήκες.

Στους κατοίκους των περιοχών αυτών, η χαμηλή θερμοκρασία επιδρά διαφορετικά στην ψυχολογία τους, σε σχέση με αυτούς που ζουν σε πιο εύκρατα κλίματα. Όπως φαίνεται μάλιστα, στην προσαρμοστικότητα που παρουσιάζουν υπάρχει και γενετική αιτία, καθώς εάν κάποιος μετακομίσει σε κρύο περιβάλλον και ζήσει για δεκαετίες εκεί, το σώμα του δεν θα φτάσει στα ίδια επίπεδα προσαρμογής, όπως των αυτοχθόνων. Για παράδειγμα, ερευνητές έχουν εντοπίσει ότι οι αυτόχθονες κάτοικοι της Σιβηρίας εμφανίζουν καλύτερη αντοχή στο κρύο ακόμη και σε σύγκριση με Ρώσους μη αυτόχθονες που ζουν στις ίδιες κοινότητες.

Όσοι ζουν σε κρύα περιβάλλοντα, έχουν υψηλότερο μεταβολικό ρυθμό (περίπου 50% υψηλότερο) σε σύγκριση με αυτούς που ζουν σε πιο εύκρατα κλίματα. Επιπλέον, μπορούν να διατηρήσουν τη θερμοκρασία του σώματός τους καλύτερα χωρίς να τρέμουν, ενώ έχουν λιγότερους ιδρωτοποιούς αδένες στο σώμα τους και περισσότερους στο πρόσωπο. Επιπλέον, όπως φάνηκε σε έρευνες, οι Ινουίτ, όταν εκτεθούν στο κρύο, εμφανίζουν υψηλότερη θερμοκρασία στο δέρμα, σε σύγκριση με κάθε άλλη φυλή!

Αντοχή σε μεγάλο υψόμετρο με λιγότερο οξυγόνο

Οι περισσότεροι ορειβάτες που έχουν επιχειρήσει να φτάσουν στην κορυφή του Έβερεστ, δεν θα τα κατάφερναν χωρίς ένα μέλος της φυλής των Σέρπα για οδηγό. Οι κάτοικοι του Θιβέτ και του Νεπάλ διαθέτουν μεγαλύτερη φυσική αντοχή στο μεγάλο υψόμετρο. Τι είναι όμως αυτό που τους επιτρέπει να εργάζονται σε περιβάλλον με λιγότερο οξυγόνο;

Οι Θιβετιανοί ζουν σε υψόμετρο άνω των 4.000 μέτρων και είναι συνηθισμένοι να αναπνέουν αέρα που περιέχει περίπου 40% λιγότερο οξυγόνο σε σχέση με το επίπεδο της θάλασσας. Κατά τη διάρκεια των αιώνων, τα σώματά τους αντιστάθμισαν αυτήν την έλλειψη οξυγόνου, αναπτύσσοντας μεγαλύτερο στέρνο και πνευμόνια που δέχονται περισσότερο αέρα, ώστε σε κάθε εισπνοή να παίρνουν περισσότερο αέρα. Επιπλέον, σε αντίθεση με άλλους ανθρώπους που όταν υπάρχει λιγότερο οξυγόνο, τα σώματά τους παράγουν περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια , οι Θιβετιανοί παράγουν λιγότερα! Αυτό συμβαίνει καθώς αν και παροδικά η αύξηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να βοηθήσει στην τροφοδότηση του οργανισμού με οξυγόνο, κάνει το αίμα πιο «πηχτό» όσο περνάει ο καιρός και μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση και άλλες δυνητικά θανατηφόρες επιπλοκές. Παρομοίως, οι Σέρπας εμφανίζουν καλύτερη αιμάτωση του εγκεφάλου και γενικότερα είναι λιγότερο ευαίσθητοι στις παρενέργειες του μεγάλου υψόμετρου.

Ακόμη και όταν ζουν σε χαμηλότερα υψόμετρα, οι Θιβετιανοί διατηρούν αυτά τα χαρακτηριστικά και οι ερευνητές έχουν βρει πως δεν πρόκειται για φαινοτυπικές διαφορές, αλλά για γενετική προσαρμογή. Συγκεκριμένα, μια γενετική διαφοροποίηση εντοπίζεται σε ένα τμήμα του DNA, γνωστό και σαν EPAS1, κωδικοποίηση μια ρυθμιστικής πρωτεΐνης. Η συγκεκριμένη πρωτεΐνη ανιχνεύει το οξυγόνο και ελέγχει την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, κάτι που εξηγεί και γιατί οι Θιβετιανοί δεν παρουσιάζουν μεγάλη παραγωγή των αιμοσφαιρίων όταν το οξυγόνο είναι λιγότερο, όπως οι συνηθισμένοι άνθρωποι.

Αντοχή στο AIDS

Εάν και πλέον, οι γιατροί έχουν τη δυνατότητα να χαρίσουν μια καλύτερη ζωή σε όσους πάσχουν από HIV, αυτό δεν σημαίνει πως ο ιός είναι λιγότερο απειλητικός. Ωστόσο ορισμένοι άνθρωποι διαθέτουν μια γενετική μετάλλαξη που απενεργοποιεί τα αντίγραφα της πρωτεΐνης CCR5, που ο HIV χρησιμοποιεί σαν «πύλη εισόδου» στα ανθρώπινα κύτταρα.

Έτσι, εάν κάποιος έχει έλλειψη της CCR5, ο ιός δεν μπορεί να μπει στα κύτταρά του και έτσι έχουν ελάχιστες πιθανότητες να μολυνθούν από την ασθένεια. Με βάση αυτό, οι επιστήμονες προτιμούν να μιλούν για «αντοχή» και όχι για «ανοσία» στον ιό του AIDS. Άνθρωποι με δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, αποτελούν περίπου το 1% στους Καυκάσιους.

Ανοσία σε εγκεφαλική ασθένεια (μια ιστορία κανιβαλισμού και απόδειξη της φυσικής επιλογής)

Ο κανιβαλισμός πέρα από ταμπού στις περισσότερες ανθρώπινες κοινωνίες, είναι και μια μάλλον αρκετά ανθυγιεινή πρακτική και ένα καλό παράδειγμα γι’ αυτό ήταν τα όσα πέρασε η φυλή Fore στην Παπούα Νέα Γουινέα. Στα μέσα του 20ου αιώνα, η φυλή γνώρισε μια τρομακτική επιδημία Kuru, μια εκφυλιστική και θανατηφόρα εγκεφαλική ασθένεια που μεταδίδεται από τον κανιβαλισμό. Η πάθηση σχετίζεται με την περίφημη «νόσο των τρελών αγελάδων» (σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια), καθώς καταστρέφει τον εγκέφαλο, γεμίζοντάς τον με τρύπες που θυμίζουν σφουγγάρι. Οι ασθενείς εμφανίζουν κενά μνήμης, αλλαγή της προσωπικότητας και επιληπτικές κρίσεις, ενώ πεθαίνουν συνήθως μέσα σε ένα χρόνο από τα πρώτα συμπτώματα. Εάν και σπανίως η ασθένεια κληρονομείται, κατά κύριο λόγο μεταδίδεται από τη βρώση μολυσμένου ζώου ή… ανθρώπου!

Αν και αρχικά δεν ήταν γνωστό γιατί η νόσος μεταδίδονταν μεταξύ των μελών της φυλή, στα τέλη του ΄50 διαπιστώθηκε ότι γι’ αυτό ευθύνονταν οι νεκρικές τελετές, όπου τα μέλη της φυλής έτρωγαν τους νεκρούς σαν ένδειξη σεβασμού! Στις τελετές συμμετείχαν κυρίως γυναίκες και παιδιά. Σαν συνέπεια, αυτοί ήταν που υπέφεραν κυρίως από την ασθένεια. Μάλιστα, πριν την απαγόρευση της ανθρωποφαγίας, μερικά χωριά των Fore είχαν απομείνει χωρίς καθόλου νεαρές γυναίκες.

Ωστόσο, υπήρχαν και ορισμένοι που είχαν εκτεθεί στην Kuru χωρίς να πεθάνουν. Οι επιζήσαντες είχαν μια πρωτοφανή μετάλλαξη ενός γονιδίου, του G127V, που τους χάριζε ανοσία στην εγκεφαλική ασθένεια. Τώρα, το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι ευρέως διαδεδομένο μεταξύ των Fore και των γύρω λαών, κάτι αρκετά εντυπωσιακό, καθώς η ασθένεια εμφανίστηκε στην περιοχή γύρω στο 1900. Το περιστατικό αυτό, αποτελεί ένα από τα πιο ισχυρά και πρόσφατα παραδείγματα του τρόπου που λειτουργεί η περίφημη «φυσική επιλογή» στους ανθρώπους!

Υποβρύχια όραση

Τα μάτια των περισσότερων ζώων είναι σχεδιασμένα ώστε να βλέπουν είτε στο νερό, είτε στον αέρα. Το ανθρώπινο μάτι, ως γνωστών, διακρίνει πράγματα στον αέρα και όταν προσπαθούμε να δούμε κάτι μέσα στο νερό, όλα φαίνονται θολά. Αυτό συμβαίνει καθώς το νερό έχει παρόμοια πυκνότητα με τα υγρά στο μάτι μας, κάτι που περιορίζει το ποσοστό του ανακλώμενου φωτός που μπορεί να περάσει μέσα στο μάτι. Μικρότερες ανακλάσεις συνεπάγονται και λιγότερο καλή όραση.

Ωστόσο, τα μέλη μιας φυλής, ονόματι Μόκεν, έχουν τη δυνατότητα να βλέπουν καθαρά κάτω από το νερό, ακόμη και σε βάθος μέχρι και 22 μέτρων! Οι Μόκεν περνούν 8 μήνες του χρόνου σε βάρκες ή σε ξύλινες κατασκευές πάνω από το νερό. Επιστρέφουν στην ξηρά μόνο για προμήθειες, που αγοράζουν πουλώντας φαγητό ή όστρακα που έχουν μαζέψει από τον ωκεανό. Ό,τι χρειάζονται το βρίσκουν κατά κύριο λόγο στη θάλασσα και μάλιστα το παίρνουν χρησιμοποιώντας παραδοσιακές μεθόδους, δηλαδή δίχως μοντέρνο ψάρεμα, ψαροντούφεκα, μάσκες ή εξοπλισμούς κατάδυσης. Παράλληλα, τα παιδιά είναι υπεύθυνα για τη συλλογή φαγητού, όπως μύδια ή άλλα θαλάσσια είδη του βυθού.

Μέσα από αυτές τις επαναλαμβανόμενες και απαιτητικές διαδικασίες, τα μάτια των Μόκεν είναι πλέον ικανά να μεταβάλουν με κάποιο τρόπο το σχήμα τους όταν βρίσκονται κάτω από το νερό, ώστε να αυξήσουν τις ανακλάσεις τους φωτός. Επομένως, μπορούν εύκολα να διακρίνουν τα μύδια πάνω στα βράχια, ακόμη και αρκετά μέτρα κάτω από την επιφάνεια. Σύμφωνα με σχετικές έρευνες, τα μάτια των παιδιών των Μόκεν έχουν τουλάχιστον δύο φορές οξύτερη όραση κάτω από το νερό, σε σχέση με τα παιδιά των Ευρωπαίων.

Οστά που δεν σπάνε ποτέ

Ένα από τα πιο συνηθισμένα προβλήματα υγείας που παρουσιάζουν οι γηραιότεροι, είναι η οστεοπόρωση, η μείωση δηλαδή της οστικής μάζας και πυκνότητας. Αυτό οδηγεί αναπόφευκτα σε κατάγματα και σπασμένα ισχία. Ωστόσο υπάρχει μια ομάδα ανθρώπων με ένα μοναδικό γονίδιο, το οποίο πιθανότατα κρύβει το μυστικό για τη θεραπεία της οστεοπόρωσης. Το γονίδιο αυτό απαντάται στους Αφρικάνερς (Νοτιοαφρικανούς με ολλανδικά γονίδια) και προκαλεί αύξηση της οστικής μάζας όσο περνούν τα χρόνια, αντί για απώλειά της. Πιο συγκεκριμένα, πρόκειται για μια μετάλλαξη του γονιδίου SOST, το οποίο ελέγχει μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει την ανάπτυξη των οστών.

Εάν ένας Αφρικάνερ κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου, εμφανίζει τη διαταραχή σκληροστέωση που οδηγεί σε οστική υπερτροφία, γιγαντισμό, παραμόρφωση του προσώπου, κώφωση και πρόωρο θάνατο. Προφανώς, πρόκειται για μια διαταραχή απείρως χειρότερη από την οστεοπόρωση. Ωστόσο, εάν κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, δεν εμφανίζει σκληροστέωση και απλά έχει πιο ανθεκτικά κόκαλα κατά τη διάρκεια της ζωής του.

Ανάγκη για ελάχιστες ώρες ύπνου

Δεν είναι λίγοι αυτοί που παραπονιούνται για τις περιορισμένες ώρες ύπνου και τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν εξαιτίας αυτού. Από την άλλη, όταν ακούμε για ανθρώπους που μπορούν με 6 ή και λιγότερες ώρες ύπνου να λειτουργήσουν κανονικά δεν σημαίνει πάντα ότι είναι πιο σκληραγωγημένοι από εμάς ή ότι έχουν εκπαιδευτεί για να το αντέχουν. Αντίθετα, μπορεί να ευθύνεται μια σπάνια γενετική μετάλλαξη του γονιδίου DEC2 που έχει σαν αποτέλεσμα την ανάγκη για λιγότερες ώρες ύπνου σε σχέση με τα υπόλοιπα άτομα.

Φυσιολογικά, εάν κάποιος αρχίσει να κοιμάται μόνο για 6 ή λιγότερες ώρες, θα αρχίσει να παρουσιάζει αρνητικές παρενέργειες σχεδόν αμέσως. Η χρόνια έλλειψη ύπνου μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας, μερικά εκ των οποίων και σοβαρά, όπως υψηλή πίεση και καρδιακά νοσήματα. Όσοι όμως έχουν τη μετάλλαξη του γονιδίου DEC2 δεν παρουσιάζουν κανέναν από τα προβλήματα που σχετίζονται με την έλλειψη ύπνου, παρά τις ελάχιστες ώρες που περνούν στο κρεβάτι. Ακόμη και αν φαίνεται περίεργο ένα και μόνο γονίδιο να μπορεί να επηρεάσει κάτι που θεωρούμε βασική ανθρώπινη ανάγκη, όσοι μελετούν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη πιστεύουν ότι βοηθά τους ανθρώπους να κοιμούνται πιο αποτελεσματικά, με πιο έντονες τις φάσεις REM. Έτσι, εφόσον έχουμε πιο ποιοτικό ύπνο, χρειαζόμαστε και λιγότερες ώρες ανάπαυσης.

Διαβάστε όλα τα θέματα της ενότητας Weekend του newsbeast.gr