Το είδος νανισμού από το οποίο έπασχε ο διάσημος ζωγράφος, Τουλούζ Λοτρέκ, στην ιατρική ορολογία λέγεται βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 6 ή νόσος Maroteaux-Lamy.
Σήμερα, υπάρχουν τρόποι για την αντιμετώπιση, αλλά όχι για την οριστική θεραπεία της συγκεκριμένης πάθησης. «Οριστική λύση στο πρόβλημα αναμένεται να δώσει, κάποια στιγμή στο μέλλον, η γονιδιακή θεραπεία», αναφέρει ορθοπεδικός χειρουργός, επιστημονικός συνεργάτης της Πανεπιστημιακής Ορθοπεδικής Κλινικής του νοσοκομείου «Παπαγεωργίου», Κυριάκος Παπαβασιλείου.
Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο αυτή αντιμετωπίζουν, λόγω της πάθησής τους, καρδιολογικά, οφθαλμολογικά, μυοσκελετικά , ωτορινολαρυγγολογικά, πνευμονολογικά και αναισθησιολογικά προβλήματα, καθώς και προβλήματα του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος. Τα προβλήματα αυτά αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή ή με χειρουργικές επεμβάσεις.
«Η μεταμόσχευση πολυδύναμων μεσεγχυματικών αιμοποιητικών κυττάρων έχει εφαρμοστεί σε ασθενείς με νόσο Maroteaux-Lamy, με αρκετά καλά αποτελέσματα. Τα θετικά στοιχεία της είναι: η επιστροφή του παθολογικού ενζύμου, που παρατηρείται στους ασθενείς αυτούς στα φυσιολογικά επίπεδα, η βελτίωση της δυσμορφίας του προσώπου, η βελτίωση ή σταθεροποίηση των καρδιολογικών προβλημάτων, η αύξηση του ύψους και η βελτίωση της κινητικότητας των αρθρώσεων» αναφέρει ο κ. Παπαβασιλείου.
Ωστόσο, η μεταμόσχευση πολυδύναμων μεσεγχυματικών αιμοποιητικών κυττάρων δεν είναι πάντα εφικτή, λόγω του μικρού αριθμού δοτών.
Εξάλλου, τα ποσοστά θνητότητας είναι υψηλά (10%, όταν το μόσχευμα προέρχεται από συμβατό δότη και 20-25%, όταν προέρχεται από μη συμβατό δότη), οι μυοσκελετικές αλλοιώσεις εμμένουν και δεν υπάρχει ικανοποιητική βελτίωση στα οφθαλμολογικά προβλήματα.
Υπάρχει, επίσης, η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, η οποία έχει δείξει θετικά αποτελέσματα. Όπως εξηγεί ο κ. Παπαβασιλείου, στον ασθενή χορηγείται μία ουσία, που είναι προϊόν γενετικής μηχανικής, με τη τεχνική του ανασυνδυασμένου ανθρώπινου DNA.
Στα θετικά στοιχεία της μεθόδου αυτής περιλαμβάνεται η σημαντική βελτίωση της δυνατότητας βάδισης και μάλιστα σε βαθμό που επιτρέπει στον ασθενή ν’ ανεβαίνει σκαλοπάτια. Η θεραπεία αυτή θα πρέπει να γίνεται εφόρου ζωής, με μία ενδοφλέβια ένεση την εβδομάδα και σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί ειδικός ενδοφλέβιος καθετήρας.
Αρνητικά στοιχεία της θεραπείας είναι ότι, η ενδοφλέβια χορήγηση καθιστά αδύνατη τη μετάβαση του φαρμάκου σε ορισμένες περιοχές του σώματος (οφθαλμός, αρθρικός χόνδρος), ενώ ο αιματοεγκεφαλικός φραγμός δεν επιτρέπει τη μετάβασή του στο κεντρικό νευρικό σύστημα.
«Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης είναι μια σημαντική αρχή, αλλά ο δρόμος είναι ακόμη μακρύς», τονίζει ο ίδιος.
Αναφερόμενος στις μελλοντικές προοπτικές για τη θεραπεία της νόσου ο κ. Παπαβασιλείου είπε ότι: «Η γονιδιακή θεραπεία αναμένεται κάποια στιγμή να αντιμετωπίσει οριστικά το πρόβλημα, χωρίς να απαιτείται η συνεχής χορήγηση φαρμάκων και ό,τι αυτή συνεπάγεται. Έχουν γίνει κάποιες πειραματικές μελέτες ex vivo και σε πειραματόζωα, με πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα».
Όσον αφορά την αχονδροπλασία (νανισμό), στις ημέρες μας αντιμετωπίζεται με τη μέθοδο της διατατικής ιστογένεσης, με την οποία μπορεί ο ασθενής να ψηλώσει μέχρι και 35 εκατοστά (1 εκατοστό σε δύο μήνες). «Την επόμενη πενταετία, αναμένεται να ξεκινήσουν κλινικές μελέτες για την οριστική αντιμετώπιση της πάθησης. Μέχρι τότε θα πρέπει να συνεχίζουμε να αντιμετωπίζουμε την αχονδροπλασία με τον κλασικό τρόπο» κατέληξε.
