Μία από τις πιο σημαντικές ανακαλύψεις των τελευταίων 20 ετών είναι η ανακάλυψη του δεύτερου μεταλλαγμένου γονιδίου που συνδέεται με τον καρκίνο των νεφρών.
Το συγκεκριμένο γονίδιο που βρέθηκε είναι το PBRM1 (επίσης γνωστό ως Baf180), στο χρωμόσωμα 3, ενώ είχε προηγηθεί η ανακάλυψη του ακόμα πιο συχνού γονιδίου VHL, που εμφανίζει μετάλλαξη σε οκτώ στους δέκα ασθενείς με τη συγκεκριμένη πάθηση.
Οι επιστήμονες δεν ξέρουν ακόμα την ακριβή αιτία που το PBRM1 μεταλλάσσεται, με συνέπεια να προκαλείται αφύσικη ανάπτυξη των κυττάρων και σχηματισμός όγκου.
Η νέα έρευνα παρέχει πλέον μια καλύτερη γενετική εικόνα για το πώς σχηματίζεται ο καρκίνος στα νεφρά και αναμένεται να ανοίξει νέους δρόμους για την φαρμακευτική αντιμετώπισή του.
Ο καρκίνος των νεφρών δεν διαγιγνώσκεται έγκαιρα καθώς στις μισές περίπου περιπτώσεις οι ασθενείς δεν έχουν καθόλου συμπτώματα στα νεφρά τους. Είναι η έβδομη συχνότερη μορφή καρκίνου στους άνδρες και η ένατη στις γυναίκες.
