Οι σπάνιες νευρολογικές παθήσεις αποτελούν μια ξεχωριστή και συχνά αινιγματική κατηγορία ασθενειών, επηρεάζοντας ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, αλλά με τεράστιο αντίκτυπο στη ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους. Η διάγνωση αυτών των παθήσεων μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη, ενώ οι διαθέσιμες θεραπείες είναι συχνά περιορισμένες.
Ο κ. Γιώργος Παπαδήμας, Νευρολόγος, Αναπληρωτής Καθηγητής στη Νευρολογική Κλινική του Αιγινητείου στο ΕΚΠΑ, εξειδικευμένος στις σπάνιες νευρολογικές παθήσεις, μίλησε στο Newsbeast για τις προκλήσεις της διάγνωσης, τις πρόσφατες επιστημονικές εξελίξεις και τις ελπίδες που προσφέρει η έρευνα στους ασθενείς.
Ποιες είναι οι πιο συχνές σπάνιες νευρολογικές παθήσεις που συναντάτε στην κλινική σας πρακτική;
Η εξειδίκευσή μου είναι κυρίως στα σπάνια νευρομυϊκά νοσήματα όπως είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, οι κληρονομικές μυοπάθειες, οι μυϊκές δυστροφίες, η μυοτονική δυστροφία, καθώς και άλλα νευρομυϊκά νοσήματα όπως είναι η μυασθένεια και η πλαγία μυατροφική σκλήρυνση. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλα σπάνια νευρολογικά νοσήματα, για παράδειγμα η νόσος Χάντιγκτον ή άλλα νευρομεταβολικά νοσήματα όπως η Fabry, η Gaucher που είναι νοσήματα με νευρολογικές εκδηλώσεις, αλλά περισσότερο πολυσυστηματικά.
Ποιες είναι οι κύριες προκλήσεις στη διάγνωση σπάνιων νευρολογικών διαταραχών;
Το βασικότερο είναι η καθυστέρηση στη διάγνωση που οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι αυτές οι παθήσεις, εκτός της σπανιότητάς τους, έχουν συχνά και μεγάλη κλινική ετερογένεια, δηλαδή διαφορετική κλινική εικόνα από ασθενή σε ασθενή, δυσχεραίνοντας πολύ την αναγνώριση τους. Το κενό αυτό έχει αρχίσει να καλύπτεται τα τελευταία χρόνια χάρη στη δημιουργία κέντρων εμπειρογνωμοσύνης. Από το 2019, η Εθνική Επιτροπή Σπανίων Παθήσεων -της οποίας έχω και την τιμή να είμαι μέλος- έχει αναγνωρίσει πολλά Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης (42 συνολικά) σε όλη την επικράτεια. Και ο ρόλος τους είναι ιδιαίτερα σημαντικός, καθώς η έγκαιρη διάγνωση όχι μόνο απαλλάσσει τον ασθενή από το άγχος και την ταλαιπωρία, αλλά και τον φέρνει πιο κοντά σε μια θεραπεία, εφόσον αυτή υπάρχει. Γιατί πρέπει να γνωρίζουμε ότι κάθε νόσημα έχει διαφορετικό θεραπευτικό παράθυρο. Επομένως, έχει σημασία να λάβει κάποιος μια θεραπεία όσο νωρίτερα γίνεται, ώστε να μην περάσουν τα χρόνια και ασθενής έχει μη αναστρέψιμα συμπτώματα.
Το άλλο πρόβλημα που υπάρχει είναι το έλλειμμα ενημέρωσης. Και η ελλιπής ενημέρωση δεν αφορά μόνο το κοινό, αλλά και τους επαγγελματίες υγείας και γενικά τους ανθρώπους της υγειονομικής περίθαλψης.
Είναι γενετικά ή περιβαλλοντικά τα αίτια που σχετίζονται με αυτές τις παθήσεις;
Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις είναι κληρονομικές, σε ποσοστό άνω του 80%. Βέβαια, κάποιες φορές παίζουν ρόλο και περιβαλλοντικοί παράγοντες, όμως περισσότερο ως παράμετροι για την εκδήλωση μίας ασθένειας και όχι ως κύρια αιτία. Οπότε, στη διάγνωση καθοριστικής σημασίας είναι ο γενετικός έλεγχος, κάτι που που μέχρι σήμερα στη χώρα μας δεν αποζημιώνεται και είναι κάτι το οποίο προσπαθούμε να το αλλάξουμε μέσα από το Εθνικό Σχέδιο Δράσης, το οποίο έχει ήδη καταθέσει η Εθνική Επιτροπή στο Υπουργείο Υγείας.
Πώς επηρεάζουν οι σπάνιες νευρολογικές παθήσεις την καθημερινή ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους;
Όπως μπορούμε όλοι να καταλάβουμε, οι οικογένειες επιβαρύνονται πολύ σε επίπεδο καθημερινότητας, σε ψυχολογικό επίπεδο και φυσικά σε οικονομικό επίπεδο. Κατ’ αρχάς και μόνο ότι ένας άνθρωπος έχει ένα σπάνιο νόσημα με εκδηλώσεις που μπορεί να αφορούν την κίνηση, τον λόγο ή τις πνευματικές ικανότητές του, αντιλαμβανόμαστε πόσο πολύ επηρεάζεται η καθημερινή λειτουργικότητά του. Οι άνθρωποι αυτοί αντιμετωπίζουν πολλά προβλήματα και στην εργασία τους και στην ενσωμάτωσή τους στο κοινωνικό σύνολο. Πρέπει να ξεπεράσουν πολλά εμπόδια, ειδικά όταν μιλάμε για παιδιά, επομένως οι ψυχολογικές συνέπειες είναι πολύ μεγάλες.
Να μην ξεχνάμε και ένα πολύ σημαντικό θέμα που είναι ο οικονομικός παράγοντας. Γιατί συχνά οι οικογένειες που έχουν ασθενή με σπάνιο νόσημα έχουν κι ένα μέλος το οποίο είναι ο φροντιστής του. Αυτό συνεπάγεται μεγάλη οικονομική επιβάρυνση για τον προϋπολογισμό της οικογένειας. Οι ανάγκες των ασθενών με σπάνιο νόσημα εν μέρει καλύπτονται από το κράτος και εν μέρει καλύπτονται από τον οικογενειακό προϋπολογισμό.
Κάτι που θέλω πραγματικά να τονίσω είναι ότι όσοι ασχολούμαστε με τα σπάνια νοσήματα πρέπει να κάνουμε όσο περισσότερα μπορούμε για να υποστηρίξουμε τις οικογένειες, κυρίως ως προς το κομμάτι των φυσικοθεραπειών. Πολλές φορές οι άνθρωποι αυτοί καλύπτουν τις φυσικοθεραπείες μόνοι τους, γιατί το κράτος δεν μπορεί να καλύψει την ανάγκη συστηματικών και υψηλού επιπέδου συνεδριών φυσικοθεραπειών. Παρόμοιο πρόβλημα αντιμετωπίζουν και ενήλικες ασθενείς με σπάνιο νόσημα που χρειάζονται λογοθεραπεία. Συχνά αναγκάζονται οι ίδιοι να χρηματοδοτήσουν αυτά τα απαραίτητα μέτρα φροντίδας για τον εαυτό τους. Αυτό είναι κάτι για το οποίο πρέπει πραγματικά να ασκήσουμε πολλή πίεση προς την πολιτεία. Είναι κρίμα, μέσα στον κυκεώνα των προβλημάτων που έχουν να αντιμετωπίσουν οι οικογένειες των ασθενών με σπάνιο νόσημα, να έχουν και μια οικονομική επιβάρυνση που πολλές φορές είναι δυσβάσταχτη και επηρεάζει εντέλει την ποιότητα φροντίδας των ασθενών.
Πώς βοηθούν οι σύλλογοι ασθενών ως προς τη διεκδίκηση όσων αναφέρατε;
Οι σύλλογοι ασθενών είναι ομολογουμένως πολύ δραστήριοι και η προφορά τους είναι ολοένα και πιο σημαντική στην διεκδίκηση όλων αυτών. Πολλές φορές εμείς οι γιατροί απευθυνόμαστε στους συλλόγους ασθενών και θέλουμε να είναι συμπαραστάτες μας. Και επειδή η κάθε σπάνια νόσος, λόγω του μικρού αριθμού των πασχόντων, δεν μπορεί να δικαιολογήσει από μόνη της έναν σύλλογο, υπάρχουν μεγάλοι σύλλογοι που περιλαμβάνουν ασθενείς από διάφορα νοσήματα και έτσι η φωνή τους είναι πιο δυνατή στη διεκδίκηση παροχών με βάση τα όσα προβλέπονται από τις κατευθυντήριες οδηγίες για το κάθε νόσημα. Εγώ από την προσωπική μου εμπειρία μπορώ να πω ότι όσες φορές χρειάστηκα τη βοήθειά τους στάθηκαν πάντα αρωγοί.
Υπάρχουν ερευνητικές εξελίξεις που δίνουν ελπίδα σε ασθενείς με σπάνιες νευρολογικές παθήσεις;
Υπάρχει μία έκρηξη κλινικών δοκιμών και τελικά φαρμάκων που φτάνουν στον ασθενή τα τελευταία χρόνια. Κάθε χρόνο εγκρίνονται πολλές καινούργιες θεραπείες για σπάνια νοσήματα. Χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι οι γενετικές θεραπείες που ξεκίνησαν από το 2017 αρχικά με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και πλέον είναι διαθέσιμες για περισσότερα νοσήματα. Επίσης νέοι παράγοντες, όπως τα μονοκλωνικά αντισώματα που στοχεύουν σε συγκεκριμένες πρωτεΐνες, μπορούν να προσφέρουν επίσης εξειδικευμένες θεραπευτικές επιλογές σε διάφορα νοσήματα.
Βέβαια αυτό που θέλω να τονίσω είναι ότι λίγα είναι τα σπάνια νοσήματα που έχουν ειδικές θεραπείες, επομένως πρέπει να έχουμε στο μυαλό μας και την τήρηση των κατευθυντήριων οδηγιών (φυσικοθεραπείες, λογοθεραπείες κ.λπ.), γιατί πολλές φορές η τήρησή τους μπορεί να προσφέρει πολύ περισσότερα στον ασθενή από μια ακριβή νέα θεραπεία.
Τέλος, να μην ξεχνάμε ότι στην πλειονότητα των περιπτώσεων τα νοσήματα αυτά είναι πολυσυστηματικά και απαιτούν τη συνεργασία επιστημόνων από διαφορετικούς τομείς και από διαφορετικές ιατρικές ειδικότητες. Οπότε η πολυεπιστημονική ομάδα είναι κάτι πολύ σημαντικό στη διάγνωση και στην παρακολούθηση των ασθενών με σπάνια νοσήματα.
Τι αλλαγές θα μπορούσαν να γίνουν σε επίπεδο υγειονομικού συστήματος, ώστε να βελτιωθεί η φροντίδα των ασθενών με σπάνιες νευρολογικές παθήσεις;
Το ένα βήμα έχει γίνει με την αναγνώριση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης. Έχουν εγκριθεί πολλά κέντρα τα τελευταία χρόνια και συνεχίζουμε, αφού και το επόμενο διάστημα θα έχουμε αναγνώριση και άλλων νέων κέντρων και επαναξιολόγηση των παλαιότερων. Όμως τα κέντρα απαιτούν γραμματειακή και τεχνοκρατική υποστήριξη – δεν είναι μόνο γιατροί και οι επαγγελματίες υγείας που χρειάζονται για να λειτουργήσουν. Επομένως, για να είναι βιώσιμα αυτά τα κέντρα χρειάζονται υποστήριξη από το κράτος.
Το δεύτερο είναι αυτό που ήδη είπα, δηλαδή η βελτίωση της διάγνωσης που συνεπάγεται υποστήριξη στο κομμάτι της αποζημίωσης των εξετάσεων που χρειάζονται για τη διάγνωση, όπως είναι ο γενετικός έλεγχος.
Επίσης, κάτι που θα βελτιώσει την ποιότητα φροντίδας των ασθενών με σπάνια νόσημα και στο πλαίσιο μίας εξατομικευμένης προσέγγισης είναι η δυνατότητα της κατ΄οίκον νοσηλείας, δηλαδή η δυνατότητα χορήγησης αγωγής στο σπίτι υπό την ανάλογη επίβλεψη και όπου αυτό προβλέπεται. Αυτό γίνεται ήδη σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες και μπορεί να αποσυμφορήσει και τα δικά μας νοσοκομεία.
Ακόμη, να δοθεί έμφαση στην εκπαίδευση του ιατρικού προσωπικού και ιδίως των νέων γιατρών, οι οποίοι θα είναι και οι φορείς της γνώσης και της έρευνας τα επόμενα χρόνια.
Και φυσικά σημαντικότατη είναι και η προσπάθεια για την επιτύχυνση στην πρόσβαση σε καινούργιες φαρμακευτικές θεραπείες. Στη χώρα μας αυτό καθυστερεί και υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό, όπως η καθυστέρηση στην τιμολόγηση και την αποζημίωση των φαρμάκων για τα σπάνια νοσήματα, αφού για να τιμολογηθεί ένα φάρμακο στη χώρα μας πρέπει να έχει πάρει τιμή σε άλλες τρεις ευρωπαϊκές χώρες.
