Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: Οι φωνές των ασθενών

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων που γιορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, αναδημοσιεύουμε ιστορίες ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια. Μοιράζονται τις εμπειρίες τους για να εμπνεύσουν αλλά και να ευαισθητοποιήσουν το ευρύ κοινό.

Σήμερα περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλον τον κόσμο πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων θεσμοθετήθηκε το 2008 από τον οργανισμό EURORDIS-Rare Diseases Europe και το Συμβούλιο Εθνικών Οργανισμών Ασθενών με στόχο να ενημερώσει το ευρύ κοινό και τους υπεύθυνους λήψης αποφάσεων για τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις που έχουν στη ζωή των ασθενών.

Γνωρίστε τους ήρωες των σπάνιων ασθενειών

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών αποτελεί μια σημαντική ευκαιρία να αναδειχθούν οι προκλήσεις και οι ανάγκες των ανθρώπων που ζουν με σπάνιες ασθένειες. Είναι σημαντικό να ενισχύσουμε τη φωνή τους αλλά και την υποστήριξή μας ώστε να έχουν μια καλύτερη ποιότητα ζωής. Κάθε ένας από εμάς μπορεί να συμβάλει σε αυτήν την προσπάθεια.

Ακολουθούν ορισμένες από τις ιστορίες των ηρώων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια, όπως δημοσιεύονται στο RareDiseaseDay.org.

Σύνδρομο Turner

Η Nitzia από το Μεξικό έχει διαγνωστεί με σύνδρομο Turner. Πρόκειται για μια σπάνια γενετική διαταραχή που οφείλεται στην πλήρη ή μερική απουσία ενός από τα Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτό προκαλεί αναστολή της σεξουαλικής ανάπτυξης και συχνά στειρότητα. Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι το χαμηλό ανάστημα και η μη ομαλή ανάπτυξη ωοθηκών.

Μπορεί επίσης να προκαλέσει μια σειρά από άλλα συμπτώματα, όπως παχύ ιστό λαιμού και προβλήματα με την καρδιά και τα νεφρά. Τα κορίτσια και οι γυναίκες με σύνδρομο Turner χρειάζεται να ελέγχουν για όλη τους τη ζωή τα δύο ζωτικά αυτά όργανα, αλλά και τα όργανα του αναπαραγωγικού τους συστήματος. Με τη σωστή υποστήριξη μπορούν να έχουν μια καλή ποιότητα ζωής.

«Η σπάνια ασθένειά μου σημαίνει ότι διάφορες δραστηριότητες μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολες. Μου αρέσει να κάνω πατινάζ, να κολυμπάω, να παίζω με κούκλες, να βλέπω ταινίες και σειρές animation. Μου αρέσει να πηγαίνω σινεμά, να παίζω με τον σκύλο μου τον Μιζτλί ή να περνάω μια μέρα με την οικογένειά μου στο σπίτι. Μου αρέσει να βοηθάω τους άλλους, και αυτό μου το έμαθε η σπάνια ασθένειά μου».

Η οικογένεια είναι πολύ σημαντική για τη Nitzia. Η μαμά της πηγαίνει μαζί της στα ιατρικά ραντεβού και μιλάει για την αγάπη της για τους γονείς και τον αδερφό της. Όταν πρόκειται για την αντιμετώπιση των επιπτώσεων που έχει η σπάνια ασθένεια στην καθημερινή της ζωή, η Nitizia τονίζει: «Είμαστε ενωμένοι».

Η μαμά της Nitzia καλωσορίζει την Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων ως μια ευκαιρία «να ενισχυθεί η ευαισθητοποίηση και η γνώση για τις σπάνιες ασθένειες στον κόσμο, προκειμένου να υπάρξει καλύτερη φροντίδα στους ασθενείς και τις οικογένειές τους». Για τη Nitzia η συμμετοχή της στους Ήρωες της Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων έχει πολύ μεγάλη σημασία: «Θέλω να κάνω γνωστή την ιστορία μου και την κατάστασή μου. Για να γίνει γνωστό το σύνδρομο Turner παγκοσμίως».

Κυστική Ίνωση

Η Jelena από τη Σερβία δυσκολεύεται να αναπνεύσει καθώς οι πνεύμονές της δεν λειτουργούν σωστά. Σε αντίθεση με κάποιον που έχει μια πιο κοινή πάθηση, όπως το άσθμα, η Jelena δεν έχει πολλές επιλογές θεραπείας επειδή η κυστική ίνωση από την οποία πάσχει, είναι σπάνια ασθένεια.

Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη και οδηγεί στη συσσώρευση βλέννας, ειδικά στους πνεύμονες και την πεπτική οδό. Στους πνεύμονες, αυτή η βλέννα φράσσει τους αεραγωγούς και «παγιδεύει» διάφορα μικρόβια με αποτέλεσμα να παρεμποδίζει την αναπνοή και να κάνει τους ασθενείς πιο επιρρεπείς σε λοιμώξεις του αναπνευστικού.

Σταδιακά προκαλεί καταστροφή του πνευμονικού ιστού και προκαλείται αναπνευστική ανεπάρκεια. Στο πάγκρεας, η παχύρρευστη βλέννα εμποδίζει την έκλυση των ενζύμων που συμβάλλουν στη διάσπαση των τροφών και την αφομοίωση των θρεπτικών συστατικών από τον ανθρώπινο οργανισμό.

Γενικά, η πάθηση προσβάλλει όλα σχεδόν τα όργανα και τους αδένες του ανθρώπινου σώματος, κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, τους παραρρίνιους κόλπους, το ήπαρ, τα έντερα, τους ιδρωτοποιούς αδένες, και το αναπαραγωγικό σύστημα στους άνδρες.

Η διαχείριση της κυστικής ίνωσης είναι περίπλοκη υπόθεση. Απαιτείται η συνεργασία με ειδικούς γιατρούς και πολλές φορές δεν υπάρχει άμεση πρόσβαση σε σωτήριες φαρμακευτικές θεραπείες.

Ακόμη κι αν ένα νέο φάρμακο αναπτυχθεί σε μια χώρα υπάρχουν εμπόδια για να χορηγηθεί αυτό σε άλλη χώρα. Για παράδειγμα η Jelena δεν μπόρεσε να επωφεληθεί από ένα νέο είδος θεραπείας που έχει τη δυνατότητα να βελτιώσει τη ζωή της. Το φάρμακο αναπτύχθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες και η Jelena δεν έχει πρόσβαση σε αυτό απλώς και μόνο επειδή ζει στη Σερβία. Το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης στη Σερβία έχει περιορισμένη χρηματοδότηση, κατακερματισμένες υπηρεσίες και τεχνολογικές ελλείψεις όσον αφορά τις σπάνιες ασθένειες. Άνθρωποι με σπάνιες ασθένειες όπως η Jelena συχνά δεν έχουν καμία επιλογή.

Η Jelena μερικές φορές δυσκολεύεται ακόμη και να σηκωθεί από το κρεβάτι λόγω της κούρασης. Η συχνή θεραπεία σημαίνει ότι πρέπει να παίρνει τακτικά ρεπό, αλλά η αποφασιστικότητά της να μην αφήσει την ασθένεια να την καταβάλλει, την βοήθησε να αποφοιτήσει από το πανεπιστήμιο με πτυχίο στα Χρηματοοικονομικά.

Η Jelena παρά τις επιτυχίες της και την ισχυρή θέλησή της, έχει πλήρη επίγνωση για την κατάστασή της. Η κυστική ίνωση είναι τρόπος ζωής και η προσωπική και επαγγελματική καθημερινότητά της πρέπει να συμβαδίζουν με αυτήν την πραγματικότητα. Σήμερα είναι οικονομική σύμβουλος στη Διοίκηση της πόλης του Βελιγραδίου.

«Όταν έχεις κυστική ίνωση, πρέπει να έχεις τεράστια θέληση να ζήσεις, για να πετύχεις κάτι στη ζωή», λέει η Jelena. «Πρέπει ακόμη να είσαι αρκετά γενναίος για να εμψυχώσεις και την οικογένειά σου όταν πρόκειται για τα προβλήματά σου!»

Η ασθένεια της Jelena δεν την έχει εμποδίσει να ζήσει μια ζωή γεμάτη εμπειρίες. Της αρέσει να ταξιδεύει, να περπατά και να κάνει βόλτες με τον σύζυγό της και τους φίλους της. «Αν και ο μεγαλύτερος περιορισμός μας είναι ότι δεν μπορούμε να κάνουμε παιδιά μέχρι να είναι διαθέσιμη μια νέα θεραπεία, είμαι ευγνώμων που κατάφερα να βρω μια αδελφή ψυχή που με συντροφεύει στον αγώνα κατά της κυστικής ίνωσης», λέει.

Η Jelena είναι επίσης μέλος και νυν Αντιπρόεδρος του Συνδέσμου Βοήθειας και Υποστήριξης σε άτομα με Κυστική Ίνωση της Σερβίας. Υποστηρίζει την καλύτερη αντιμετώπιση των ενηλίκων με κυστική ίνωση, τη βαθύτερη κατανόηση της νόσου και τις παρενέργειές της, την αύξηση της κρατικής χρηματοδότησης για τη βασική θεραπεία και την κοινωνική υποστήριξη των ατόμων με ΚΙ.

«Έχω αφοσιωθεί σε αυτόν τον αγώνα, ώστε όλοι οι ασθενείς με κυστική ίνωση στη Σερβία να έχουν πρόσβαση σε θεραπεία και καινοτομίες», λέει η Jelena και προσθέτει: «Θέλω να βεβαιωθώ ότι έχουν βοήθεια για να λύσουν τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν και κάποιον να τους ακούσει και να τους συμβουλέψει».

Νόσος Gaucher

Ο 6χρονος Βάσκο από το Περού λατρεύει να παίζει, να ζωγραφίζει, να χορεύει και να διαβάζει. Κυρίως όμως του αρέσει να περνά χρόνο με την οικογένειά του.

Χρειάστηκαν τρία χρόνια για να λάβει διάγνωση για τη σπάνια κατάστασή του. Αφού αρχικά έγινε λάθος διάγνωση και επισκέφθηκε πολλά διαφορετικά νοσοκομεία και κλινικές υγείας στο Περού χωρίς κανένας γιατρός να μπορεί να προσδιορίσει ποια ήταν η ασθένειά του, οι γιατροί τελικά τον παρέπεμψαν σε νοσοκομείο στη Λίμα, όπου διαγνώστηκε με τη νόσο του Gaucher, μια ασθένεια που συχνά συγχέεται με άλλες ασθένειες.

Τα συμπτώματα της νόσου του Gaucher περιλαμβάνουν επίμονη αναιμία και όλο και πιο συχνή και επίμονη αιμορραγία και παρεμπόδιση ανάπτυξης. Η θεραπεία για την πάθηση είναι διαθέσιμη με τη μορφή έγχυσης αίματος κάθε 2 εβδομάδες, για το υπόλοιπο της ζωής του.

Δυστυχώς, ο Βάσκο δεν έχει πρόσβαση σ’ αυτή τη θεραπεία που θα βελτίωνε σημαντικά την ποιότητα της ζωής του. Η μητέρα του παλεύει για να του επιτρέψει η κυβέρνηση να λάβει την αγωγή η οποία θα βοηθούσε και στο να σταματήσει η εξέλιξη της νόσου.

Η μητέρα του δεν μπορεί να εργαστεί όσο φροντίζει τον γιο της. «Θα ήταν ιδανικό εάν η κυβέρνηση μπορούσε να μας παράσχει υποστήριξη για να μπορώ να φροντίζω τον γιο μου χωρίς να χρειάζεται να ανησυχώ μήπως απολυθώ από τη δουλειά μου λόγω των αδειών που πρέπει να παίρνω».

Ο Βάσκο δυσκολεύεται επίσης να συναναστραφεί με άλλα παιδιά, αντιμετωπίζει το άγχος για το σύμπτωμα της αιμορραγίας του, μαζί με τους περιορισμούς στις δραστηριότητές του λόγω της κατάστασής του.

Η μητέρα του δεν έχει εγκαταλείψει την ελπίδα της: εμπνέεται από ιστορίες άλλων ανθρώπων που ζουν με σχετικά καλές συνθήκες με τη νόσο του Gaucher. «Μου φέρνει παρηγοριά και χαρά όταν ακούω για ασθενείς με την ίδια ασθένεια που μπορούν να έχουν μια καλή ποιότητα ζωής, με συμπτωματολογία που περνά απαρατήρητη», αναφέρει και ξέρει ότι αυτό θα ισχύει και για τον γιο της όταν καταφέρει να έχει πρόσβαση στη θεραπεία.

Ο Βάσκο είναι, σύμφωνα με τα λόγια της μητέρας του, «αξιαγάπητος και έξυπνος». «Ένα γενναίο παιδί με επιθυμία να ζήσει» παρά όσα έχει περάσει σε τόσο νεαρή ηλικία.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η Tristan, από τις Ηνωμένες Πολιτείες, δίνει τη δική της μάχη με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. «Το πάθος μου στη ζωή είναι η μόδα, το σχέδιο και η ψυχαγωγία. Είμαι επαγγελματίας μοντέλο, ηθοποιός και σχεδιάστρια μόδας. Δημιούργησα μια σειρά από ρούχα για την ευαισθητοποίηση σχετικά με τη δρεπανοκυτταρική νόσο (DiVo Stars και Haus Of DiVo). Μου αρέσει να σχεδιάζω και να δημιουργώ νέα σχέδια για την εταιρεία μου. Όταν βλέπω κάποιον με τα ρούχα μου και βλέπω πώς τον κάνει να νιώθει καλά με τον εαυτό του, χαίρομαι πολύ από αυτό», αναφέρει.

Η Tristan είναι επίσης συνήγορος και μέντορας ασθενών για τη δρεπανοκυτταρική νόσο. «Το να μπορώ να βοηθάω, να υποστηρίζω και να ευαισθητοποιώ είναι υπέροχο και με κάνει να νιώθω τόσο γεμάτη», σημειώνει και προσθέτει: «Θέλω να συνεχίσω τον αγώνα για τις καλύτερες ημέρες που αναμφίβολα έρχονται με μια θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία».

«Για εμένα, οι προκλήσεις με τη σπάνια ασθένεια ποικίλλουν ανάλογα με τον καιρό και την εποχή. Διαπιστώνω ότι το καλοκαίρι, όταν έχει ζέστη και υγρασία, δεν μπορώ να βγω έξω μέχρι αργά το απόγευμα ή το βράδυ. Η ζέστη με κάνει πολύ ληθαργική και μερικές φορές δυσκολεύομαι να αναπνεύσω. Έτσι, εκείνες τις μέρες δεν μπορώ πραγματικά να κάνω όσες υπαίθριες δραστηριότητες θα ήθελα κατά τη διάρκεια της ημέρας.

Από την άλλη πλευρά, όταν ο καιρός είναι πολύ κρύος, τείνω να έχω περισσότερους πόνους στα κόκαλά μου και πόνο στις αρθρώσεις μου μερικές φορές. Κάτι που με δυσκολεύει να πραγματοποιήσω ορισμένες σωματικές εργασίες. Έτσι προσπαθώ συνεχώς να βρω μια ισορροπία».

«Χωρίς την ασθένειά μου, ενδεχομένως δεν θα είχα καταλάβει ποτέ πόσο σημαντικό είναι να υποστηρίζω και να υπερασπίζομαι μια κοινότητα ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια. Πιστεύω ότι η ασθένειά μου συνεχίζει να είναι η κινητήρια δύναμή μου ώστε να ζω κάθε μέρα στο έπακρο.

Όταν έχετε όπως λένε «μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια» , ανοίγουν πραγματικά τα μάτια σας για να εκτιμήσετε τον χρόνο και όσα έχετε γύρω σας. Νιώθω ότι αυτή η ασθένεια μου έδωσε τη δυνατότητα να μην ανησυχώ ή να μην επικεντρώνομαι τόσο πολύ στα μικρά, ασήμαντα τελικά πράγματα που μερικές φορές φαίνονται μεγαλύτερα από ό,τι είναι.

Αρχίζεις να συνειδητοποιείς ποια πράγματα έχουν μεγαλύτερη αξία, τα διαχωρίζεις, Πιστεύω λοιπόν πραγματικά ότι αυτή η ασθένεια μου έδωσε τη δυνατότητα να εστιάσω και να σεβαστώ όχι μόνο τη ζωή μου και τον χρόνο που έχω, αλλά και τις ζωές των άλλων και τον χρόνο που έχω μαζί τους.

Η μαμά μου και η γιαγιά μου ήταν πάντα δίπλα μου και με νοιάζονταν. Από όταν διαγνώστηκα για πρώτη φορά με δρεπανοκυτταρική νόσο σε ηλικία 6 μηνών, με προστάτεψαν και πολέμησαν για εμένα και τη ζωή μου. Ακόμα κι όταν οι γιατροί τους έλεγαν ότι δεν θα ζούσα πάνω από τα είκοσι. Μου έδειξαν μια άνευ όρων αγάπη και υποστήριξη. Μου έδειξαν πώς να είμαι δυνατή και απτόητη σε έναν κόσμο που θα είχε πολλά εμπόδια να ξεπεράσω».