Ένας νέος άνδρας που προσβλήθηκε από μια σοβαρή γενετική αιματολογική ασθένεια, τη θαλασσαιμία, η οποία προκαλεί μεγάλη αναιμία, υποβλήθηκε για πρώτη φορά με επιτυχία σε γονιδιακή θεραπεία, ανακοίνωσαν σήμερα γιατροί και ερευνητές.
«Είναι μια παγκόσμια πρωτιά», δήλωσε ο καθηγητής Φιλίπ Λεμπούλς (Inserm-CEA/Γαλλία και Harvard/ΗΠΑ), επιστημονικός διευθυντής της κλινικής δοκιμής τα αποτελέσματα της οποίας δημοσιεύονται στη βρετανική επιστημονική επιθεώρηση Nature.
«Τρία χρόνια μετά την έναρξη της θεραπείας, ο ασθενής που σήμερα είναι 21 ετών, δεν χρειάζεται πλέον να μεταγγίζεται», εξηγεί. «Η ζωή του άλλαξε. Βρήκε μια σταθερή εργασία (με σύμβαση αορίστου χρόνου) ως μάγειρας σε παρισινό εστιατόριο», είπε ο ερευνητής διευκρινίζοντας ότι «πρέπει να παραμείνουμε επιφυλακτικοί» καθώς η αποτελεσματικότητα της θεραπείας πρέπει να επιβεβαιωθεί και σε άλλους ασθενείς.
Είναι επίσης η πρώτη φορά που μια δραστική γονιδιακή θεραπεία αναπτύσσεται σε μια τόσο συχνή κληρονομική ασθένεια.
Σχεδόν 200.000 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο στον κόσμο με ένα θαλασσαιμικό σύνδρομο και κάθε χρόνο η νόσος διαγιγνώσκεται σε έναν άνθρωπο στις 10.000 στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
Ο νεαρός Γάλλος, βιετναμέζικης και ταϊλανδικής καταγωγής, στον οποίο το διορθωτικό γονίδιο διοχετεύτηκε στην ηλικία των 18 ετών, παρουσιάζει μια μορφή της ασθένειας, τη λεγόμενη “βήτα Ε/βήτα Ο” που είναι ιδιαίτερα συχνή στη νοτιοανατολική Ασία και στους πληθυσμούς που κατάγονται από την περιοχή αυτή, όπως και στις δυτικές ακτές των ΗΠΑ.
Βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών του ασθενή αφαιρούνται, μετά «διορθώνονται» στο εργαστήριο με την εισαγωγή ενός γονιδίου-φαρμάκου και κατόπιν επαναδιοχετεύονται σε ενέσιμη μορφή στον ασθενή.
«Ο ασθενής έμεινε σχεδόν ένα μήνα στο νοσοκομείο», είπε η καθηγήτρια Ελιάν Γκλουκμάν, υπεύθυνη της κλινικής δοκιμής. Αυτή η πρωτοποριακή μέθοδος μοσχεύματος βλαστοκυττάρων αίματος του ομφάλιου λώρου «σημαίνει μεγάλη πρόοδο», τόνισε.
«Είναι μια εναλλακτική θεραπευτική μέθοδος για τους ασθενείς που δεν μπορούν να επωφεληθούν από ένα μόσχευμα μυελού ή αίματος του ομφάλιου λώρου», τόνισε.
«Ο οργανισμός παράγει κανονικά σχεδόν 300 δισεκατομμύρια ερυθρά αιμοσφαίρια την ημέρα», αναφέρει ο Λεμπούλς.
«Η θεραπεία έδρασε μέσα σε μερικούς μήνες», σημειώνει η καθηγήτρια Μαρίνα Κάλβο του νοσοκομείου Necker του Παρισιού. «Είναι μεγάλη πρόοδος που πρέπει όμως να διαπιστωθεί και σε άλλα περιστατικά».
Οι αιμογλομπινοπάθειες (β-θαλασσαιμία και δρεπανοκυττάρωση) είναι οι πιο συχνές κληρονομικές γενετικές νόσοι στον κόσμο. Οφείλονται σε ελλείψεις του γονιδίου που παραγγέλλει την παραγωγή της β-γλομπίνης, βασικού στοιχείου της αιμογλομπίνης που μεταφέρει το οξυγόνο στα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Στις πιο σοβαρές μορφές της β-θαλασσαιμίας, οι ασθενείς που έχουν πολύ μεγάλη αναιμία, επιβιώνουν με τις μεταγγίσεις αίματος και με μια θεραπεία που έχει στόχο να περιορίσει την υπερβολική ποσότητα σιδήρου που συσσωρεύεται επικίνδυνα στο αίμα τους, λόγω των επαναλαμβανόμενων μεταγγίσεων.
Η κλινική δοκιμή θα συνεχιστεί και θα περιλάβει 10 ασθενείς που πάσχουν από τη μια ή την άλλη ασθένεια, πρόσθεσε ο Λεμπούλς.
Στην Ταϊλάνδη 3.000 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο με β-θαλασσαιμία.
