Η διάγνωση άνοιας σε ένα κοντινό πρόσωπο συνοδεύεται συχνά από αναπόφευκτα ερωτήματα: «Μπορεί να συμβεί και σε μένα;», «Είναι η άνοια κληρονομική;» ή «Πόσο κινδυνεύω;». Αυτά τα ερωτήματα, αν και δύσκολα, είναι απαραίτητα για την κατανόηση του κινδύνου και τη σωστή διαχείριση της υγείας, ειδικά όταν πρόκειται για μορφές άνοιας που εμφανίζονται εντός οικογένειας.
Η σύνδεση με το οικογενειακό ιστορικό
Σύμφωνα με τον νευροψυχολόγο Dr. Aaron Bonner-Jackson, το οικογενειακό ιστορικό παίζει πράγματι ρόλο στην πιθανότητα εμφάνισης άνοιας. Όμως, η σχέση δεν είναι τόσο απλή ή απόλυτη. «Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, δεν πιστεύουμε ότι απλώς και μόνο επειδή έχετε ένα μέλος της οικογένειας που έχει μία από αυτές τις παθήσεις, απαραίτητα θα την αποκτήσετε», διευκρινίζει. «Σε πολλές περιπτώσεις, τις θεωρούμε παράγοντες κινδύνου. Το οικογενειακό ιστορικό μπορεί να αυξήσει την πιθανότητα, αλλά δεν την καθορίζει».
Η άνοια, ως γενικός όρος για μια ομάδα νευροεκφυλιστικών διαταραχών που επηρεάζουν τη μνήμη, τη σκέψη και τη συμπεριφορά, συνδέεται συχνότερα με το γήρας. Παρ’ όλα αυτά, σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια και τότε, η εμφάνισή της ενδέχεται να σχετίζεται άμεσα με την κληρονομικότητα.
Γονίδια και κίνδυνος: Το παράδειγμα του APOE
Ένα από τα πιο συχνά μελετημένα γονίδια στη σχέση με την άνοια είναι το γονίδιο απολιποπρωτεΐνης Ε (APOE). Όλοι οι άνθρωποι κληρονομούν ένα αντίγραφο του APOE από κάθε βιολογικό τους γονέα. Η παρουσία της μορφής APOE-ε4 σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης, δηλαδή, μετά τα 65 έτη. Όσοι φέρουν δύο αντίγραφα της παραλλαγής αυτής (ένα από κάθε γονέα), διατρέχουν ακόμη μεγαλύτερο κίνδυνο.
Ωστόσο, η ύπαρξη του γονιδίου δεν αποτελεί σιγουριά ότι το άτομο θα εμφανίσει Αλτσχάιμερ. «Μερικοί άνθρωποι με αυτό το γονίδιο δεν εμφανίζουν ποτέ Αλτσχάιμερ», τονίζει ο Dr. Bonner-Jackson. «Από την άλλη, υπάρχουν περιπτώσεις ανθρώπων που δεν έχουν το APOE-ε4 και παρ’ όλα αυτά αναπτύσσουν τη νόσο».
Η σπάνια περίπτωση της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ
Μία από τις λίγες μορφές άνοιας με αποδεδειγμένα ισχυρή γενετική βάση είναι η οικογενής νόσος Αλτσχάιμερ, η οποία αφορά μόλις το 5% όλων των περιπτώσεων. Η συγκεκριμένη μορφή εμφανίζεται συχνά νωρίτερα, ακόμη και σε ηλικίες 40 ή 50 ετών, και σχετίζεται με μεταλλάξεις σε τρία βασικά γονίδια:
- APP (πρόδρομος αμυλοειδούς) – Χρωμόσωμα 21
- PSEN1 (πρεσενιλίνη-1) – Χρωμόσωμα 14
- PSEN2 (πρεσενιλίνη-2) – Χρωμόσωμα 1
Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Γήρανσης των ΗΠΑ, ένα παιδί που έχει έναν γονέα με μία από αυτές τις μεταλλάξεις έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και κατά συνέπεια, τον αυξημένο κίνδυνο για πρώιμη νόσο Αλτσχάιμερ.
«Πρόκειται για σπάνιες περιπτώσεις», επισημαίνει ο Dr. Bonner-Jackson. «Αυτές οι μεταλλάξεις είναι αρκετά ασυνήθιστες και συγκεντρώνονται κυρίως σε συγκεκριμένες οικογένειες».
Άλλες μορφές κληρονομικής άνοιας
Εκτός από την οικογενή νόσο Αλτσχάιμερ, υπάρχουν και άλλες σπάνιες μορφές άνοιας που εμφανίζονται κληρονομικά:
- Μετωποκροταφική άνοια
- Άνοια με σωμάτια Lewy
- Νόσος Creutzfeldt-Jakob
- Οικογενειακή νόσος πριόνων
Κάθε μία από αυτές χαρακτηρίζεται από διαφορετικά γενετικά προφίλ και μηχανισμούς εμφάνισης, με κοινό παρονομαστή τη δυνατότητα κληρονομικής μεταβίβασης.
Γενετική προδιάθεση και τρόπος ζωής
Η γενετική, όσο σημαντική κι αν είναι, δεν λειτουργεί μόνη της. Ο Dr. Bonner-Jackson τονίζει τη σημασία του τρόπου ζωής και των άλλων επιβαρυντικών παραγόντων. Ο κίνδυνος για άνοια αυξάνεται όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρδιαγγειακών παθήσεων, διαβήτη ή εγκεφαλικών επεισοδίων, τα οποία επιβαρύνουν τη συνολική υγεία του εγκεφάλου.
«Η πιθανότητα να εμφανίσετε άνοια εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο κοντά γενετικά είστε συγγενείς με κάποιον που την έχει», εξηγεί. Αν πρόκειται για δίδυμο αδερφό ή γονέα, ο κίνδυνος είναι αυξημένος. Αν πρόκειται για πιο μακρινό συγγενή, ο κίνδυνος είναι σαφώς μικρότερος.
Ένα χρήσιμο παράδειγμα: «Είναι σαν να κάνετε ποδήλατο. Επειδή ανεβήκατε στο ποδήλατο, δεν σημαίνει ότι θα πέσετε. Υπάρχει όμως πάντα αυτή η πιθανότητα», σχολιάζει χαρακτηριστικά.
Γενετικός έλεγχος: Τι προσφέρει
Η γενετική εξέταση για το γονίδιο APOE ή άλλα σχετιζόμενα γονίδια δεν δίνει απαντήσεις με απόλυτη βεβαιότητα, αλλά μπορεί να προσφέρει πολύτιμη καθοδήγηση. Ο Dr. Bonner-Jackson εξηγεί: «Οι γενετικές εξετάσεις δεν μπορούν να σας πουν οριστικά εάν θα αναπτύξετε άνοια, αλλά μπορούν να σας ενημερώσουν για τον πιθανό κίνδυνο που διατρέχετε».
Μπορεί να προληφθεί η άνοια;
Παρότι η άνοια δεν είναι 100% προλήψιμη, υπάρχουν σημαντικά βήματα που μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε τον κίνδυνο εμφάνισής της ή να καθυστερήσουμε τα πρώτα της σημάδια:
- Υγιεινή διατροφή
- Τακτική σωματική άσκηση
- Πνευματική εγρήγορση μέσα από μάθηση, ανάγνωση και νέα χόμπι
- Διαχείριση του άγχους και της ψυχικής υγείας
«Δεν μπορούμε να αλλάξουμε τη γενετική μας προδιάθεση», καταλήγει ο Dr. Bonner-Jackson, «αλλά μπορούμε να φροντίσουμε τον τρόπο ζωής μας και να επενδύσουμε στην πρόληψη. Με αυτό τον τρόπο, μπορούμε να μειώσουμε τον κίνδυνο ή να καθυστερήσουμε την εμφάνιση της νόσου για αρκετά χρόνια».
