Ο αιφνίδιος νεανικός θάνατος είναι ένα ζήτημα που απασχολεί τους επιστήμονες και με μελέτες που έχουν διεξαχθεί, διαπιστώνεται πως σχετίζεται με τις μεταλλάξεις που προέρχονται από τα κληρονομικά νοσήματα καρδιάς.
Έτσι, ο εντοπισμός των μεταλλάξεων που ευθύνονται γι αυτές τις καρδιοπάθειες μπορεί να «σπάσει» την αλυσίδα της κληρονομικότητας και να διακόψει τη συνέχεια της μετάδοσης των νοσημάτων αυτών στην επόμενη γενιά, μέσω της προεμφυτευματικής διάγνωσης πριν από την κύηση.
Η αναγκαιότητα της πρόληψης του αιφνιδίου θανάτου με τη δυνατότητα διάγνωσης και αντιμετώπισης των κληρονομικών καρδιαγγειακών νοσημάτων αποτέλεσε την αφορμή για τη συγκρότηση του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας (ΕΔΙΑ) στην Καρδιολογία και στην Πρόληψη του Αιφνιδίου Θανάτου, το οποίο είναι μια σύμπραξη δημοσίων και πανεπιστημιακών νοσοκομείων και ερευνητικών φορέων της χώρας.
Στο πλαίσιο των δράσεων του ΕΔΙΑ καταγράφηκαν συνολικά 5975 οικογένειες με ιστορικό είτε κληρονομικού νοσήματος της καρδιάς είτε νεανικού αιφνίδιου θανάτου, δημιουργήθηκαν δύο registry (μητρώα) κληρονομικών νοσημάτων της καρδιάς και αιφνιδίου θανάτου, ενώ μελλοντικά αναμένεται η δημιουργία σχετικού επιδημιολογικού χάρτη στη χώρα μας.
Τα αποτελέσματα των δράσεων του ΕΔΙΑ, το οποίο συγκροτήθηκε το 2019, παρουσιάστηκαν από τον συντονιστή του Άρη Αναστασάκη, στη διάρκεια της «Ημερίδας στις Μυοκαρδιοπάθειες: Από την κλινική ιατρική στην ιατρική ακριβείας: Μαθαίνοντας μέσα από κλινικά περιστατικά», την οποία διοργάνωσαν το Ελληνικό Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία και οι Α’ και Γ’ Καρδιολογικές Κλινικές του ΑΠΘ.
Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα
Όπως ανέφερε ο κ. Αναστασάκης, τα νοσήματα που προκαλούν τον νεανικό αιφνίδιο θάνατο και είναι κατά κανόνα κληρονομικά και το πρώτο χαρακτηριστικό που έχουν τα περισσότερα είναι ότι δεν έχουν προειδοποιητική φάση, δεν υπάρχει η διαδικασία των αρχικών συμπτωμάτων και μπορεί η πρώτη εκδήλωση να είναι ο αιφνίδιος θάνατος.
Το δεύτερο χαρακτηριστικό τους είναι ότι μπορούν να εκδηλωθούν με υποκλινικό τρόπο, δηλαδή να μην υπάρχει το τυπικό νόσημα, αλλά τμήματα και επομένως χρειάζεται εξειδίκευση και ειδικά κέντρα για να βρεθούν τα άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη.
Το τρίτο χαρακτηριστικό είναι ότι αυτές οι οντότητες αναπτύσσονται μέσα σε αθροίσματα-«φωλιές». Για παράδειγμα, μπορεί το νόσημα της αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας να το έχει ένας στους 5000 αλλά στη Νάξο είναι το έχει ένας στους 800 και εκεί το σπάνιο νόσημα μετατρέπεται σε ένα δημόσιο πρόβλημα υγείας, το οποίο χρειάζεται συγκεκριμένη αντιμετώπιση.
Παράλληλα, επισήμανε ότι ενώ παλιά η διάγνωση ενός κληρονομικού νοσήματος στο νοσοκομείο ξεκινούσε και τελείωνε στον ίδιο τον ασθενή, τώρα στο ΕΔΙΕ η έρευνα επεκτείνεται στα μέλη της οικογένειας και στα παιδιά του ασθενή, προκειμένου να βρεθεί εάν έχουν προδιάθεση και αν είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου.
