Μία ασθένεια, στην Ευρώπη, χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα.

Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε με τη γέννηση είτε στην παιδική ηλικία είτε στους ενήλικες.

Πρόκειται για πολύ σοβαρές χρόνιες ασθένειες που μπορεί να επιφέρουν απώλεια ζωής ή αναπηρία. Στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι ανίατες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί συμπτωματική θεραπεία και να βελτιωθεί η ποιότητα αλλά και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενή.

Η έγκαιρη διάγνωση των ασθενειών αυτών είναι εξαιρετικά δύσκολη, λόγω της πολυπλοκότητας και της σπάνιας εμφάνισής τους, καθώς και λόγω της έλλειψης σωστής πληροφόρησης και εμπειρίας από πλευράς των ιατρών.

Υπάρχει το ενδεχόμενο πάντως γιατροί να μην έρθουν ποτέ σε επαφή με ένα σπάνιο νόσημα. Αυτό δηλαδή σημαίνει ότι μπορεί να υπάρχει πάντοτε ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με σπάνιο νόσημα και να μη γίνει (σωστά) η διάγνωσή με αποτέλεσμα να μη δοθεί θεραπεία.

Τεράστια είναι και τα προβλήματα λόγω διαφορετικής πολιτικής των ασφαλιστικών ταμείων ή φορέων. Οι ασθενείς αναγκάζονται να αντιμετωπίσουν ατελείωτες επιτροπές, που απαρτίζονται συχνά από ειδικότητες ιατρών με άγνοια των σπανίων παθήσεων. Έχουν καταγραφεί 6.000 σπάνιες παθήσεις

«Ορφανά» φάρμακα
Ο χαρακτηρισμός «ορφανά» δόθηκε στα φάρμακα που δημιουργήθηκαν για τη θεραπεία των σπανίων παθήσεων, καθώς αυτές παρουσιάζονται σε χαμηλό ποσοστό στο σύνολο του παγκόσμιου πληθυσμού και δεν «υιοθετούνται» από τα ερευνητικά προγράμματα της φαρμακοβιομηχανίας.

Εβδομήντα φαρμακευτικά προϊόντα έχουν χαρακτηρισθεί ως «ορφανά». Στην Ελλάδα, 43 έχουν πάρει τιμή και 27 διατίθενται μέσω του ΙΦΕΤ.

Υπολογίζονται περισσότεροι από 25 εκατομμύρια στην Ευρώπη και μερικά ακόμα εκατομμύρια στον υπόλοιπο πλανήτη που πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση.

Ο χρόνος που απαιτείται για την παραγωγή ενός φαρμάκου (10 ή και περισσότερα χρόνια), σε συνδυασμό με το πολύ μικρό ποσοστό των πασχόντων, αποτελούν τροχοπέδη στην παραγωγή και διάθεση σκευασμάτων για τις σπάνιες παθήσεις.

Χαρακτηριστικό είναι ότι από τις 6.000 σπάνιες παθήσεις που είναι γνωστές μέχρι σήμερα, μόνο για τις 200-300 από αυτές υπάρχουν θεραπείες.

Πάντως, η Πανελλήνια Ένωση Σπάνιων Παθήσεων που λειτουργεί μπορεί να δώσει απαντήσεις σε όλα τα ερωτήματά σας.