Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH; Familiar Hypercholesterolemia) είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της «κακής» LDL-χοληστερόλης στο πλάσμα και οδηγεί σε πρώιμη και επιταχυνόμενη αθηροσκλήρωση, την κύρια αιτία της καρδιαγγειακής νόσου, τόνισαν οι ομιλητές κατά τη διάρκεια Συνέντευξης Τύπου, που οργάνωσε η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης με αφορμή το 6ο Συμπόσιο Ομάδων Εργασίας της. Η νόσος οφείλεται κυρίως σε μεταλλάξεις του γονιδίου του υποδοχέα της LDL, οι οποίες προκαλούν μειωμένη λειτουργικότητα, ή μειωμένη παραγωγή του υποδοχέα, με αποτέλεσμα να υπάρχει μειωμένη πρόσληψη της LDL στο ήπαρ και συσσώρευσή της στο πλάσμα. Η νόσος κληρονομείται με τον αυτoσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 700 μεταλλάξεις που προκαλούν τη νόσο. Η συχνότητα των ετεροζυγωτών είναι περίπου 1:500 άτομα και των ομοζυγωτών 1:1.000.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Τα επίπεδα της LDL-χοληστερόλης στο πλάσμα ασθενών με ετερόζυγη FH είναι περίπου διπλάσια από τα επίπεδα που παρατηρούνται σε φυσιολογικά άτομα, ενώ οι ομοζυγώτες FH έχουν πολύ υψηλά επίπεδα που πολλές φορές ξεπερνούν τα 1.000 mg/dl. Η σημαντικότερη δυσμενής εξέλιξη της νόσου είναι η πρώιμη εμφάνιση καρδιαγγειακής νόσου, επεσήμανε ο κος Αλέξανδρος Τσελέπης, Καθηγητής Βιοχημείας, Κλινικής Χημείας Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης. Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιο κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL- χοληστερόλης από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος του 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες. Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες. Για το λόγο αυτό  η έγκαιρη διάγνωση και η αντιμετώπισή της είναι πολύ σημαντική και κρίσιμη σύμφωνα με τον κο Χρήστο Πίτσαβο, Ομότιμο Καθηγητή Καρδιολογίας ΕΚΠΑ & Αντιπρόεδρο Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης. Σήμερα, συνέχισε ο καθηγητής, η διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση της LDL-χοληστερόλης σε όλους τους συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού, ενός ατόμου με γνωστή οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Μάλιστα τα παιδιά των πασχόντων πρέπει να ελέγχονται από την ηλικία των 2-3 ετών. Συνήθως η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν σε μία εξέταση αίματος βρεθούν πολύ υψηλά επίπεδα LDL- χοληστερόλης και συγκεκριμένα πάνω από 190 mg% στους ενήλικες και πάνω από 160 mg% στα παιδιά. Στη διάγνωση βοηθά πολύ η γνώση του οικογενειακού ιστορικού υπερχοληστερολαιμίας ενώ μπορεί να επιβεβαιωθεί με ειδική γενετική ανάλυση. Στα πλαίσια της προσπάθειας για τη σωστή διάγνωση και παρακολούθηση της νόσου είναι πολύ σημαντικό να υπάρχει ένα Μητρώο Καταγραφής των Ασθενών που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία τόνισε ο κος Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, Επικ. Καθηγητής Παθολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων & Μέλος Δ.Σ της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης. Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωση (ΕΕΑ) έχει δημιουργήσει ένα ελληνικό διαδικτυακό μητρώο καταγραφής των ατόμων που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία ώστε να διαγνωσθούν, εκπαιδευθούν και θεραπευθούν τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία και να διαδοθεί η γνώση σχετικά με αυτό το νόσημα στους ιατρούς, στους υπόλοιπους επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό. Αξίζει να σημειωθεί ότι σήμερα η έλλειψη γνώσης γύρω από την πάθηση που ενισχύεται από το γεγονός ότι δεν διαγιγνώσκεται σωστά έχει ως αποτέλεσμα η πλειοψηφία των ασθενών να μην έχει σωστή πληροφόρηση. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι υπάρχουν τουλάχιστον 40.000 ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η οποία είναι η πιο συχνή γενετική νόσος επεσήμανε ο κος Μωυσής Ελισάφ, Καθηγητής Παθολογίας Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, Μέλος Δ.Σ Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης & Διευθυντής Β’ Παθολογικής Κλινικής Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ιωαννίνων. Σύμφωνα με νέες μελέτες, που θα ανακοινωθούν στο 6ο Συμπόσιο Ομάδων Εργασίας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, η μείωση των επιπέδων της LDL- χοληστερόλης ελαττώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου καθώς η ζημιά που προκαλεί η χοληστερόλη στα αγγεία εξαρτάται από το πόσο υψηλά είναι τα επίπεδα της LDL- χοληστερόλης, καθώς και από το πόσο καιρό παραμένουν αυξημένα αυτά τα επίπεδα τόνισε ο κος Βασίλειος Νικολάου, Καρδιολόγος, Διευθυντής της Καρδιολογικής Κλινικής Νοσοκομείου Ελληνικού Ερυθρού Σταυρού (Ν.Ε.Ε.Σ) & Γεν. Γραμματέας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης. Μειώνοντας, λοιπόν,την LDL- χοληστερόλη, αρχίζει να μειώνεται η σκλήρυνση και η στένωση των αγγείων, που οφείλεται στην αθηρωματική πλάκα. Σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η μείωση της LDL-χοληστερόλης πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατό νωρίτερα διότι τότε μπορεί να αντιστραφεί η ζημιά που η υψηλή χοληστερόλη έχει προκαλέσει στα αγγεία. Η χορήγηση έγκαιρης και κατάλληλης υπολιπιδαιμικής θεραπείας μπορεί να μειώσει σημαντικά τον καρδιαγγειακό κίνδυνο σε άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία επεσήμανε ο κος Ελισάφ. Συνιστάται επίσης στους πάσχοντες αλλαγές στον τρόπο ζωής που περιλαμβάνουν διακοπή του καπνίσματος, περιορισμό της κατανάλωσης αλκοόλ, αύξηση της σωματικής δραστηριότητας, διατήρηση υγιούς σωματικού βάρους, διατροφή που δίνει έμφαση σε τρόφιμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε χοληστερόλη, με περιορισμένα κορεσμένα λίπη, και αποφυγή των τρανς λιπαρών. Σε ένα πλαίσιο αυστηρού ελέγχου, οι διατροφικές αλλαγές μπορούν να μειώσουν τα επίπεδα της χοληστερόλης κατά 15%. Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης, είναι ένα μη κερδοσκοπικό Επιστημονικό Σωματείο, και υπόκειται στο Ελληνικό Σύνταγμα και στη Ελληνική νομοθεσία. Ο σκοπός της Εταιρείας μας, σύμφωνα και με το καταστατικό ίδρυσής της, είναι να προαγάγει την εκπαίδευση και την έρευνα στον τομέα της αθηροσκλήρωσης γενικώς και να δημιουργήσει τις προϋποθέσεις για την βελτίωση της επιστημονικής ικανότητας των μελών της. http://www.atherosclerosis.gr/