Η 74χρονη Τζο Κάμερον από τη Σκωτία πέρασε δεκαετίες χωρίς να αντιλαμβάνεται τη διαφορετικότητά της από τους υπόλοιπους ανθρώπους. Σε όλη της τη ζωή ουσιαστικά δεν ένιωθε πόνο και δεν βίωνε άγχος ή φόβο. Για αυτήν ήταν κάτι φυσιολογικό, όμως μόλις οι γιατροί διαπίστωσαν πως μετά από σοβαρές χειρουργικές επεμβάσεις στο ισχίο και στα χέρια της δεν πονούσε, ξεκίνησε μια έρευνα που δυνητικά θα μπορούσε να αλλάξει τον κόσμο.
Η μελέτη δεν έχει τελειώσει, όμως έχει φέρει τα πρώτα σημαντικά αποτελέσματα. Το 2019 ανακαλύφθηκε ο λόγος της διαφορετικότητάς της. Πρόκειται για το γονίδιο FAAH-OUT και τις μεταλλάξεις του που επιτρέπουν στην Κάμερον να μην αισθάνεται πόνο. Στον κόσμο υπάρχουν μόνο δύο γνωστές περιπτώσεις ανθρώπων που έχουν αυτό το χαρακτηριστικό.
«Ήμουν ένας χαρούμενος άνθρωπος, αλλά δεν συνειδητοποιούσα πως ήμουν διαφορετική. Πίστευα πως απλά έτσι ήμουν. Μέχρι τα 65 μου δεν ήξερα ότι κάτι περίεργο συνέβαινε», αναφέρει η Κάμερον, σύμφωνα με το Study Finds και το Popular Mechanics.
Τώρα οι ερευνητές θέλουν να κατανοήσουν εάν η γονιδιακή μετάλλαξη της Κάμερον θα μπορούσε να βοηθήσει και άλλους ανθρώπους. Σε μια μελέτη που παρουσιάστηκε στο Brain, μια ομάδα από το University College του Λονδίνου περιγράφει τη μετάλλαξη αναδεικνύοντας τη σύνδεσή της με την επούλωση των πληγών, αλλά και τη διάθεση.
«Το γονίδιο FAAH-OUT είναι μόνο μια μικρή γωνιά μιας τεράστιας ηπείρου, την οποία αυτή η μελέτη άρχισε να χαρτογραφεί», υπογραμμίζει ο Αντρέι Οκοροκόι, επικεφαλής της μελέτης από UCL Medicine. «Εκτός από τη βάση της μη αίσθησης πόνου, οι έρευνες έχουν εντοπίσει μοριακές οδούς που επηρεάζουν επίσης την επούλωση των πληγών, αλλά και τη διάθεση. Όλα αυτά επηρεάζονται από τη εν λόγω μετάλλαξη».
Κάθε φορά που ανακαλύπτουν κάτι καινούργιο, οι ερευνητές αναζητούν περισσότερα. «Ως επιστήμονες είναι καθήκον μας να διερευνήσουμε», τονίζει ο Οκοροκόι και προσθέτει: «νομίζω ότι αυτά τα ευρήματα θα έχουν σημαντικές επιπτώσεις σε τομείς έρευνας όπως η επούλωση τραυμάτων, η κατάθλιψη και άλλα».
Πριν εμφανιστεί η σπάνια περίπτωση του Κάμερον, οι επιστήμονες δεν ήξεραν τι εξυπηρετούσε το τμήμα του γονιδιώματος που περιέχει το FAAH-OUT. Αρχικά είχε μπει στο περιθώριο ως «σκουπίδι» στο DNA. Αλλά η νέα μελέτη δείχνει ότι είναι πραγματικά μέρος του ενδοκανναβινοειδούς συστήματος, βασικός παράγοντας στον πόνο, τη διάθεση και τη μνήμη.
Η μελέτη εξέτασε το γονίδιο σε μοριακό επίπεδο, ένα από τα πρώτα βήματα για να μεταφραστούν οι λειτουργίες του σε κάτι χρήσιμο για την ανακάλυψη φαρμάκων. Η εμβάθυνση στο DNA της Κάμερον, αλλά και άλλων ασθενών με διαφορετικά όρια πόνου, βοήθησαν την ομάδα να ανακαλύψουν και να κατανοήσουν τις λειτουργίες μιας πληθώρας γονιδίων που συμβάλουν και επηρεάζουν το άγχος, το φόβο, τον πόνο και την επούλωση τραυμάτων.
«Η αρχική ανακάλυψη της γενετικής ρίζας του μοναδικού φαινοτύπου της Κάμερον ήταν μια στιγμή που αναφωνείς “Εύρηκα!”. Μια εξαιρετικά συναρπαστική στιγμή. Αλλά τα νέα ευρήματα είναι η φάση κατά την οποία τα πράγματα αρχίζουν να γίνονται πραγματικά ενδιαφέροντα», υπογραμμίζει ο Τζέιμς Κόξ, ερευνητής της μελέτης του UCL Medicine.
«Κατανοώντας ακριβώς τι συμβαίνει σε μοριακό επίπεδο, μπορούμε να αρχίσουμε να κατανοούμε τη βιολογία που εμπλέκεται και αυτό ανοίγει δυνατότητες για ανακάλυψη φαρμάκων που θα μπορούσαν μια μέρα να έχουν εκτεταμένες θετικές επιπτώσεις για τους ασθενείς», τονίζει.
