Για πρώτη φορά, επιστήμονες από την Κίνα, κατάφεραν να «χαρτογραφήσουν» το DNA ενός εμβρύου, αναλύοντας δείγμα αίματος από την έγκυο μητέρα! Η επαναστατική ανακάλυψη, αναμένεται να ανοίξει νέους δρόμους και μεθόδους για την προγεννητική διάγνωση γενετικού τύπου.
Μέχρι σήμερα οι ακριβέστερες τεχνικές ελέγχου πιθανών γενετικών ανωμαλιών ενός εμβρύου γίνονταν μέσω της αμνιοκέντησης, μέθοδος που περιέχει ένα ποσοστό κινδύνου τόσο για το αγέννητο παιδί όσο και για τη μητέρα. Ειδικά για τις μεγαλύτερης ηλικίας εγκύους, που θέλουν να ξέρουν τις πιθανότητες χρωμοσωμικών ανωμαλιών για το παιδί τους, όπως το σύνδρομο Ντάουν, τέτοιες εξετάσεις αποτελούν συχνά δίλημμα, καθώς, μεταξύ άλλων, αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής.
Οι ερευνητές από το Κινεζικό Πανεπιστήμιο του Χονγκ Κονγκ, υπό τον παθολόγο Ντένις Λο, που δημοσίευσαν τη σχετική μελέτη στο περιοδικό «Science Translational Medicine», αναφέρουν ότι η νέα μη επεμβατική διαγνωστική μέθοδος απαλλάσσει τις υποψήφιες μητέρες από τέτοια άγχη, αφού όλο το γενετικό υλικό του εμβρύου μπορεί πλέον να «διαβαστεί» μέσα στο αίμα της εγκύου.
Το εμβρυικό DNA αποτελεί περίπου το 10% του πλάσματος αίματος μιας εγκύου γυναίκας. Όμως επειδή τα μόρια του DNA στο πλάσμα υπάρχουν σε διάσπαρτη μορφή, η συνένωση όσων ανήκουν στο μωρό και η διάκριση του μητρικού από το εμβρυικό DNA μέσα στο αίμα της εγκύου είχε ως τώρα αποδειχτεί τεχνικά πολύ δύσκολη.
Προς το παρόν πάντως υπάρχουν ορισμένα εμπόδια για την ευρεία αξιοποίηση της νέας μεθόδου, με κυριότερο το πολύ υψηλό κόστος (περίπου 200.000 δολάρια για κάθε ανάλυση), το οποίο πάντως αναμένεται να πέσει σημαντικά σε λίγα χρόνια, καθώς βελτιώνεται συνεχώς η τεχνολογία ανάγνωσης του DNA. Από την άλλη, τα αποτελέσματα της νέας διαγνωστικής μεθόδου είναι ακόμα πολύπλοκα και δύσκολο να ερμηνευθούν σωστά, πράγμα που καθιστά προς το παρόν αδύνατη την ευρεία κλινική εφαρμογή της.
