Μια σειρά γονιδιακών μεταλλάξεων που παίζουν ρόλο στην εκδήλωση μιας συχνής μορφής καρκίνου του μαστού εντοπίστηκε από ερευνητές του Ινστιτούτου Γονιδιώματος της Σιγκαπούρης.
Συγκεκριμένα, σύμφωνα με στοιχεία που παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της Βρετανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, εντοπίστηκαν 121 μεταλλάξεις που συνδέονται με την παραγωγή των οιστρογόνων, γνωστά για τον ρόλο τους στον καρκίνο του μαστού που επηρεάζει τις μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες.
Οι μεταλλάξεις εντοπίζονται σε τμήμα του DNA κοντά στο γονίδιο που ευθύνεται για την παραγωγή του οιστρογόνου και εικάζουν ότι οι μεταλλάξεις μπορεί να παίζουν αθροιστικό ρόλο στην παραγωγή της συγκεκριμένης ορμόνης.
«Τα γονίδια του καρκίνου του μαστού που έχουν εντοπιστεί είναι τα BRCA1, BRCA2, p53 και ATM. Τα εν λόγω γονίδια έχουν εντοπιστεί κυρίως σε νεαρές γυναίκες με καρκίνο του μαστού. Αυτό που προκύπτει από τη μελέτη μας, είναι οι γενετικοί ενισχυτές του καρκίνου του μαστού στις μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες που ιστορικά δεν θεωρείται ότι έχει γενετικές ρίζες.», εξηγεί ο Δρ Έντισον Λιου που ηγήθηκε της έρευνας.