Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων παρουσίασε ένα νέο τεστ γενετικής ανάλυσης (DNA), που χρησιμοποιεί δείγμα αίματος της εγκύου γυναίκας για να διαγνώσει τυχόν σύνδρομο Down στο έμβρυο. Η νέα τεχνική υπόσχεται να καταργήσει τις σημερινές επεμβατικές μεθόδους, όπως η αμνιοκέντηση, που αυξάνει τον κίνδυνο για αποβολή (περίπου το 1% όσων εγκύων κάνουν αμνιοκέντηση, μετά αποβάλλουν).
Η νέα μελέτη, η μεγαλύτερη του είδους της μέχρι σήμερα διεθνώς, έδειξε ότι η νέα μη επεμβατική τεχνική μπορεί να μειώσει δραστικά (μέχρι 98%) τον αριθμό των απολύτως αναγκαίων αμνιοκεντήσεων. Στην αμνιοκέντηση, ο γιατρός λαμβάνει μέσω ειδικής βελόνας δείγματα κυττάρων του πλακούντα ή του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο.
Τα μωρά με σύνδρομο Down έχουν ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, πράγμα που τους δημιουργεί σωματικά και νοητικά προβλήματα. Καθώς το DNA του εμβρύου μπορεί να διασχίσει τον πλακούντα από το μωρό προς την μητέρα, το νέο αιματολογικό-γενετικό τεστ είναι δυνατό να ανιχνεύσει την ύπαρξη τυχόν πρόσθετου χρωμοσώματος 21. Η νέα μέθοδος μπορεί να αποτελέσει τη βασική διαγνωστική μέθοδο για το σύνδρομο Down στο μέλλον.
Ωστόσο, το νέο τεστ είναι ακόμα πολύ ακριβό και χρειάζεται περαιτέρω μελέτη και τελειοποίηση, πριν αποτελέσει κλινική πρακτική ρουτίνας, κάτι που μπορεί να συμβεί σε μια δεκαετία. Ο τελικός στόχος είναι να γίνει το τεστ 100% ακριβές, ώστε να αποφεύγεται τελείως οποιαδήποτε επεμβατική διαγνωστική εξέταση, όπως η αμνιοκέντηση.
