Η πιο πλήρης γενετική ανάλυση του καρκίνου του μαστού που έχει γίνει μέχρι σήμερα, δείχνει ότι μια από τις πιο θανατηφόρες μορφές της νόσου (ο λεγόμενος «τριπλά αρνητικός καρκίνος») έχει περισσότερες γενετικές ομοιότητες με τους όγκους τους καρκίνου των ωοθηκών, παρά με τις άλλες λιγότερο επιθετικές μορφές όγκων του μαστού. Μια άλλη γενετική μελέτη έφερε στο φως ένα γονίδιο που αυξάνει κατά 50% τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού στους άνδρες.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή μοριακής ογκολογίας Τσαρλς Πέρου του πανεπιστημίου της Β.Καρολίνα και τον ογκολόγο Μάθιου Έλις της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου Ουάσιγκτον (Σεν Λιούις), που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature», κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ορισμένοι καρκινικοί όγκοι του μαστού (περίπου το 10% του συνόλου) και των ωοθηκών έχουν παρόμοια γενετική προέλευση και πιθανώς στο μέλλον θα μπορούσαν να αντιμετωπισθούν με τα ίδια φάρμακα.
Η νέα μελέτη -που βασίστηκε στη γενετική ανάλυση των όγκων 825 γυναικών με καρκίνο του μαστού- έγινε στο πλαίσιο του ευρύτερου ερευνητικού προγράμματος «’Ατλας Γονιδιώματος του Καρκίνου», για το οποίο συνεργάζονται κορυφαία ερευνητικά κέντρα, προκειμένου να εντοπίσουν και να «χαρτογραφήσουν» τις διάφορες μεταλλάξεις γονιδίων που εμφανίζονται στις πιο κοινές μορφές καρκίνου, αναφέρει το ΑΜΠΕ.
«Με τη νέα μελέτη, κάναμε ένα γιγάντιο βήμα πιο κοντά στην κατανόηση της γενετικής προέλευσης των τεσσάρων κυριότερων υποτύπων του καρκίνου του μαστού. Τώρα μπορούμε να ερευνήσουμε ποια φάρμακα δουλεύουν καλύτερα για τους ασθενείς, ανάλογα με το γενετικό προφίλ των όγκων τους», δήλωσε ο Έλις.
Οι ερευνητές βρήκαν ότι κάθε ένας από τους τέσσερις βασικούς τύπους καρκινικού όγκου στους μαστούς έχει τη δική του ξεχωριστή γενετική και μοριακή «υπογραφή», άρα και διαφορετική πρόγνωση. Το γεγονός αυτό ενισχύει τη νέα αντίληψη των ογκολόγων ότι οι όγκοι πρέπει να ταξινομούνται και να τυγχάνουν θεραπευτικής αγωγής με βάση όχι την τοποθεσία τους στο σώμα, αλλά τα προβληματικά γονίδιά τους.
Για παράδειγμα, διαπιστώθηκε ότι πολλοί όγκοι του μαστού εμφανίζουν μετάλλαξη του γονιδίου ΤΡ53, όπως ακριβώς συμβαίνει συχνά και στους όγκους των ωοθηκών. Γενικότερα η έρευνα έδειξε ότι οι μαστοί και οι ωοθήκες εμφανίζουν παρόμοια γενετική αστάθεια και μεταλλάξεις σε παρόμοια γονίδια.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, υπάρχουν περίπου 1,3 εκατομμύρια νέα περιστατικά καρκίνου του μαστού και 450.000 θάνατοι από τη νόσο ετησίως. Η ασθένεια είναι η πιο συνηθισμένη μορφή καρκίνου στις γυναίκες, αλλά πλήττει πολύ πιο σπάνια και τους άνδρες (λιγότερο από το 1% των συνολικών περιστατικών).
Σε μια δεύτερη μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», μια διεθνής ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον δρα Νικ Ορ του Ινστιτούτου Ερευνών για τον Καρκίνο του Λονδίνου (συμμετείχε και ο ελληνικής καταγωγής ερευνητής του ίδιου Ινστιτούτου Κώστας Μητσόπουλος|), μελέτησε το DNA 823 ανδρών καρκινοπαθών με καρκίνο του μαστού και βρήκε ότι οι μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο (RAD51B) παίζουν κρίσιμο ρόλο στη νόσο, αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφάνισής της έως 50%. Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών ειδικά για τους άνδρες.
Μέχρι τώρα πολύ λίγα πράγματα είναι γνωστά για τις αιτίες του ανδρικού καρκίνου του μαστού (που έχει παρόμοια πρόγνωση με αυτή που έχει η νόσος στις γυναίκες) και η νέα μελέτη ρίχνει περισσότερο φως στο γενετικό υπόβαθρο της ασθένειας. Προ καιρού είχε βρεθεί το πρώτο μεταλλαγμένο γονίδιο (BRCA2) που αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Όσοι άνδρες θεωρούνται ότι ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου, επειδή ήδη έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA2, θα πρέπει πλέον να ελέγχουν αν έχουν μετάλλαξη και στο γονίδιο RAD51B, που μόλις ανακαλύφθηκε ότι επίσης εμπλέκεται στη νόσο.
