Ο Οκτώβριος έχει καθιερωθεί ως μήνας ευαισθητοποίησης και ενημέρωσης για τον καρκίνο του μαστού, με εκπροσώπους της ιατρικής κοινότητας, συλλόγους ασθενών, αλλά και γυναίκες που βγήκαν νικήτριες από τη μάχη με τον καρκίνο του μαστού να ενώνουν τις φωνές τους, διαδίδοντας το μήνυμα της πρόληψης και της έγκαιρης διάγνωσης. Η διαρκής ανάπτυξη των νέων τεχνολογιών έχει εξοπλίσει την ιατρική κοινότητα με πολλές διαγνωστικές μεθόδους προκειμένου να μπορούμε να διαγνώσουμε ύποπτες αλλοιώσεις σε αρχόμενο στάδιο. Σε αυτή τη μάχη κατά του καρκίνου του μαστού, η Γενετική έρχεται να δώσει νέα «όπλα» στην ιατρική φαρέτρα, προσφέροντάς μας τη δυνατότητα προσδιορισμού για κάθε γυναίκα του εξατομικευμένου κινδύνου εμφάνισης της νόσου. Για την εκτίμηση αυτού του κινδύνου σημαντικό ρόλο παίζει τόσο το οικογενειακό ιστορικό, εάν υπάρχει δηλαδή άλλο συγγενικό πρόσωπο που έχει νοσήσει από καρκίνο, όσο και τα αποτελέσματα ενός γενετικού ελέγχου.
Γενετικός έλεγχος και πρόληψη του καρκίνου του μαστού
Στο πλαίσιο της πρόληψης είναι σημαντικό για κάθε γυναίκα να γνωρίζει εάν έχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει καρκίνο του μαστού σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.
Ο γενετικός έλεγχος ως μέσο πρόληψης έχει στόχο την ανάλυση ορισμένων γονιδίων, τα οποία όταν είναι μεταλλαγμένα σχετίζονται με υψηλότερη πιθανότητα εμφάνισης συγκεκριμένων τύπων καρκίνου, μεταξύ των οποίων είναι και ο καρκίνος του μαστού, των ωοθηκών και του ενδομητρίου.
Ανιχνεύοντας τις επικίνδυνες γονιδιακές μεταλλάξεις
Το Genesis Genoma Lab, αξιοποιώντας όλες τις δυνατότητες της σύγχρονης τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς προσφέρει ένα διευρυμένο γενετικό έλεγχο 30 γονιδίων που σχετίζονται με τη γενετική προδιάθεση ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και άλλων συχνών καρκινικών συνδρόμων.
Ποιοι ασθενείς πρέπει να ελέγχονται για την ύπαρξη γονιδιακών μεταλλάξεων
Ο γενετικός έλεγχος κληρονομικής προδιάθεσης για την εμφάνιση καρκίνου του μαστού απευθύνεται:
- στις γυναίκες που έχουν νοσήσει από καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία,
- σε γυναίκες και άντρες που έχουν άλλα άτομα στη οικογένειά τους, τα οποία έχουν εκδηλώσει καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία ή έχουν εμφανίσει παραπάνω από έναν τύπο καρκίνου
- σε όποια γυναίκα επιθυμεί να γνωρίζει αν έχει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού
Ακρίβεια γενετικού ελέγχου
Η ακρίβεια των γενετικών ελέγχων που πραγματοποιούνται με τις σύγχρονες μεθόδους μοριακής βιολογίας είναι πολύ υψηλή. Ένα θετικό αποτέλεσμα, στο οποίο ανιχνεύθηκε μια παθολογική μετάλλαξη σε ένα από τα αναλυθέντα γονίδια, σημαίνει ότι η εξεταζόμενη έχει αυξημένη πιθανότητα να εμφανίσει κάποιον ή κάποιους τύπους καρκίνου στην πορεία της ζωής της.
Ερμηνεύοντας τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων
Σε κάθε περίπτωση, πριν και μετά την πραγματοποίηση του ελέγχου προτείνεται η διενέργεια γενετικής συμβουλευτικής, μιας συζήτησης δηλαδή με ειδικευμένο κλινικό γενετιστή, ο οποίος θα εξηγήσει στον εξεταζόμενο τη διαδικασία, τα οφέλη και τους περιορισμούς της κάθε εξέτασης, αλλά και τη σημασία των αποτελεσμάτων του γενετικού ελέγχου, τόσο για τον εξεταζόμενο όσο και για τα μέλη της οικογένειάς του.
Σε περίπτωση παθολογικού ευρήματος, ο εξεταζόμενος θα πρέπει να απευθυνθεί και σε ογκολόγο, ο οποίος είναι υπεύθυνος για την ολοκληρωμένη διαχείριση του περιστατικού μέσω της κλινικής παρακολούθησης και της επιλογής κατάλληλης θεραπευτικής αντιμετώπισης.
Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακός Βιολόγος, MSc, PhD, η οποία έχει εξειδικευθεί στον γενετικό έλεγχο φορέων, τη μοριακή διάγνωση γενετικών διαταραχών και τον προγεννητικό έλεγχο, εφαρμόζοντας σύγχρονες τεχνικές μοριακής βιολογίας.
Λίγα λόγια για Genesis Genoma Lab
Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.
Ακολουθήστε το Eργαστήριο Genesis Genoma σε Facebook, Instagram και Linkedin.
