Η πρόοδος της γενετικής επιστήμης έχει ανοίξει νέους ορίζοντες στην αντιμετώπιση χρόνιων ασθενειών, όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης και οι νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Με την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και την κατανόηση των γενετικών αιτίων πολλών ασθενειών, η ιατρική κοινότητα έχει πλέον στα χέρια της ισχυρά εργαλεία για την ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών.
Για τις εξελίξεις στη γενετική επιστήμη, η δρ Ελένη Κοντογιάννη, Senior Κλινικός Εμβρυολόγος, μίλησε στο Newsbeast.gr και παρουσίασε όλα τα νέα δεδομένα.
Η γενετική εισέρχεται σε μια νέα εποχή όπου χρόνιες ασθένειες, που μέχρι πρότινος θεωρούνταν ανίατες, έχουν ελπίδα να θεραπευτούν, χάρη σε νέες θεραπείες και τεχνολογία αιχμής. Το μέλλον επιφυλάσσει βελτιωμένες προβλέψεις και θεραπείες για εκατομμύρια άτομα, από την υπογονιμότητα έως σοβαρές αυτοάνοσες παθήσεις, όπως η συστημική σκλήρυνση, η σκλήρυνση κατά πλάκας και ο ερυθηματώδης λύκος. Η γενετική τεχνολογία εξελίσσεται με ταχύτατους ρυθμούς. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τη χρήση της τεχνητής νοημοσύνης (AI) στην επιλογή εμβρύων, την μη-επεμβατική προεμφυτευτική γενετική διάγνωση και τη θεραπεία με CAR T-κύτταρα.
Η θεραπεία με CAR T-κύτταρα, η οποία είναι πολλά υποσχόμενη, αρχικά σχεδιάστηκε για τη θεραπεία διαφόρων τύπων καρκίνου. Δρα με τροποποίηση των Τ-κυττάρων του ασθενούς, έτσι ώστε να εντοπίζουν και να εξαλείφουν τα παθογόνα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλούν την αυτοάνοση απόκριση. Στις πρόσφατες μελέτες, 3 ασθενείς είναι τα πρώτα άτομα με αυτοάνοσες παθήσεις που έχουν λάβει τα τροποποιημένα ανοσοκύτταρα τα οποία δημιουργήθηκαν από κύτταρα δότη. Η τροποποίηση έγινε με τα εργαλεία γονιδιακής επεξεργασιας CRISP-cas9. Η πρόοδος είναι εντυπωσιακή όσον αφορά την ύφεση των συμπτωμάτων στις κλινικές δοκιμές.
Καινοτόμες τεχνικές για γενετική προεμφυτευτική διάγνωση
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι ένας άλλος τομέας στον οποίο η γενετική έχει προχωρήσει σημαντικά. Κύτταρα από τα έμβρυα που έχουν δημιουργηθεί με εξωσωματική γονιμοποίηση μπορούν να αναλυθούν -με πληθώρα τεχνικών- για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών, πριν τα έμβρυα αυτά μεταφερθούν στη μήτρα. Συνήθως γίνεται βιοψία εμβρύου στο στάδιο των 8 κυττάρων της βλαστοκύστης. Σήμερα ερευνάται η διάγνωση από το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA μέσα στο καλλιεργητικό υλικό ή τη βλαστική κοιλότητα, το οποίο απελευθερώνεται νωρίς στην εμβρυική ανάπτυξη.
Μέσω της χρήσης του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στα υγρά καλλιέργειας, αναπτύχθηκε μια νέα μη επεμβατική μέθοδος προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης. Σήμερα είμαστε σε θέση με αυτήν τη μέθοδο να βγάλουμε αξιόπιστα συμπεράσματα για τυχόν γενετικές ανωμαλίες, λόγω των εξελιγμένων τεχνικών γενετικής ανάλυσης.
Η τεχνητή νοημοσύνη στις τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής και στην επιλογή εμβρύων
Η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι μόνο μία από τις πολυάριθμες ιατρικές ειδικότητες στις οποίες χρησιμοποιείται η τεχνητή νοημοσύνη (ΑΙ). Κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), επιλέγεται συχνά το πιο βιώσιμο έμβρυο για εμφύτευση. Η επιλογή αυτή γίνεται με αξιολόγηση ποιοτικών χαρακτηριστικών της ανάπτυξης του εμβρύου. Ωστόσο, η επιλογή του καλύτερου εμβρύου παραμένει συχνά μια πρόκληση.
Σήμερα, ένας τεράστιος όγκος δεδομένων από την εμβρυϊκή ανάπτυξη αναλύεται από την τεχνητή νοημοσύνη, η οποία μπορεί να εντοπίσει χιλιάδες λεπτομέρειες και μοτίβα, αόρατα στο ανθρώπινο μάτι. Έτσι μπορούμε να επιλέγουμε έμβρυα με τις καλύτερες προοπτικές επιτυχούς εμφύτευσης και ασφαλούς εγκυμοσύνης με μεγαλύτερη ακρίβεια, χρησιμοποιώντας αυτούς τους αλγορίθμους. Ο στόχος είναι, με την τεχνητή νοημοσύνη να αυξηθεί το ποσοστό επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Συνοψίζοντας
Ο τομέας της γενετικής επιστήμης διευρύνει τις θεραπευτικές επιλογές για μακροχρόνιες ασθένειες και βελτιώνει τις προοπτικές των ζευγαριών με υπογονιμότητα. Για εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, νέες ευκαιρίες και ελπίδες παρέχουν η θεραπεία με CAR T-cell για αυτοάνοσα νοσήματα, η μη επεμβατική προεμφυτευτική διάγνωση και η εφαρμογή της τεχνητής νοημοσύνης στην επιλογή εμβρύων. Οι γενετικές εξελίξεις προσφέρουν την ελπίδα ότι οι χρόνιες ασθένειες μπορεί να αντιμετωπιστούν με επιτυχία και ότι η εξωσωματική γονιμοποίηση μπορεί να γίνει μια διαδικασία με ακόμα υψηλότερα ποσοστά επιτυχίας.
