Στο φως νέα γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό

Ο κατάλογος των γνωστών γονιδίων που με μεγάλη βεβαιότητα εμπλέκονται στον αυτισμό, διευρύνθηκε σημαντικά από 11 σε 33, μετά την ανακάλυψη πολλών άγνωστων ως τώρα γενετικών παραγόντων κινδύνου από δύο μεγάλες διεθνείς ερευνητικές ομάδες. Οι επιστήμονες αναμένουν ότι θα βρουν και πολλά άλλα «ένοχα» γονίδια στο μέλλον. Όσο περισσότερο φωτίζεται το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού, για τον οποίο μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία, τόσο αυξάνονται οι πιθανότητες για νέα διαγνωστικά τεστ και νέα φάρμακα.

Οι ερευνητές από τις ΗΠΑ και άλλες χώρες (συνολικά πάνω από 50 επιστημονικές ομάδες), οι οποίοι έκαναν τις σχετικές δημοσιεύσεις στο περιοδικό «Nature», με επικεφαλής τον Τζόζεφ Μπουξμπάουμ, καθηγητή ψυχιατρικής και γενετικής στη Σχολή Ιατρικής Icahn του Όρους Σινά στη Νέα Υόρκη και τον Μάικλ Γουίγκλερ του ερευνητικού ινστιτούτου Cold Spring Harbor Laboratory, σύμφωνα με το Γαλλικό Πρακτορείο και τη βρετανική «Τέλεγκραφ», ανέλυσαν περισσότερα από 14.000 γενετικά δείγματα από αυτιστικά παιδιά, τους γονείς τους και άτομα χωρίς τέτοια διαταραχή (για λόγους σύγκρισης). Ήταν οι μεγαλύτερες συγκριτικές γενετικές έρευνες του είδους τους μέχρι σήμερα.

Οι δύο μελέτες όχι μόνο επέτρεψαν σχεδόν τον τετραπλασιασμό των γνωστών εμπλεκόμενων γονιδίων, αλλά εντόπισαν τουλάχιστον άλλα 100 γονίδια, τα οποία επίσης μπορεί να σχετίζονται με τον αυτισμό, κάτι που πρέπει να επιβεβαιωθεί στο μέλλον. Οι επιστήμονες δεν αποκλείουν ότι μικρές γενετικές μεταλλάξεις σε 500 έως 1.000 γονίδια μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο για αυτισμό, πράγμα που καθιστά ιδιαίτερα πολύπλοκο το γενετικό υπόβαθρο της εν λόγω διαταραχής. Γι’ αυτό, επεσήμαναν πως χρειάζεται ακόμη αρκετός χρόνος, έως ότου κατανοηθούν πράγματι τα αίτια του αυτισμού.

Μεταξύ άλλων, εκτιμάται ότι οι «αυθόρμητες» (de novo) μεταλλάξεις, οι οποίες συμβαίνουν στα αρχικά στάδια ανάπτυξης του εμβρύου (λάθη στον κώδικα του DNA κατά τη διαίρεση των κυττάρων), ευθύνονται για το 25% έως 30% των συνολικών περιπτώσεων αυτισμού. Σε αυτές τις περιπτώσεις δεν υπάρχει κληρονομικότητα, δηλαδή ούτε οι γονείς, ούτε τα άλλα αδέλφια έχουν ανάλογο πρόβλημα. Από τα συνολικά περίπου 21.000 ανθρώπινα γονίδια, γύρω στα 400 είναι αυτά στα οποία μπορεί να συμβεί «αυθόρμητη» μετάλλαξη υπεύθυνη για αυτισμό.

Επίσης, διαπιστώθηκε ότι ο «αυτισμός με υψηλό δείκτη νοημοσύνης» (που αφορά σχεδόν αποκλειστικά τα αγόρια) έχει διαφορετική γενετική βάση από τον «αυτισμό με χαμηλό δείκτη νοημοσύνης» (που αφορά τόσο τα αγόρια, όσο και τα κορίτσια).

Τα νέα γονίδια κινδύνου που ανακαλύφθηκαν, αφορούν ζωτικές εγκεφαλικές διαδικασίες, επηρεάζοντας τον σχηματισμό των νευρωνικών δικτύων και τη λειτουργία των συνάψεων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, πράγμα που διαταράσσει την επικοινωνία των τελευταίων.

Οι επιστήμονες ευελπιστούν ότι όσο μεγαλώνει η λίστα των γνωστών γονιδίων κινδύνου, θα μπορέσουν να λύσουν το δύσκολο «παζλ» του αυτισμού. Ένα θέμα προς διερεύνηση είναι γιατί τα κορίτσια κινδυνεύουν πολύ λιγότερο από τα αγόρια να εμφανίσουν αυτισμό. Οι επιστήμονες προσπαθούν να συγκρίνουν τις μεταλλάξεις στα γονίδια αγοριών και κοριτσιών για να βρουν τι είναι αυτό από γενετική άποψη που λειτουργεί προστατευτικά για τα κορίτσια.

Όπως είπε ο Τζότζεφ Μπουξμπάουμ, «οι νέες γενετικές ανακαλύψεις πρέπει να «μεταφραστούν» σε μοριακές, κυτταρικές και άλλες μελέτες σε ζώα, προκειμένου να υπάρξουν μελλοντικά οφέλη για τις οικογένειες. Μια μελέτη όπως αυτή δημιουργεί μια «βιομηχανία» για τα επόμενα χρόνια, με εργαστήρια σε όλο τον κόσμο να ψάχνουν τις αλλαγές στον εγκέφαλο που συνδέονται με κάθε νέο γονίδιο που ανακαλύπτεται».