Δεκαπέντε νέες γενετικές περιοχές που αυξάνουν τον κίνδυνο ενός ανθρώπου να πάθει στεφανιαία νόσο και έμφραγμα, εντόπισε η μεγαλύτερη έως τώρα γενετική επιστημονική έρευνα, στην οποία σημαντική ήταν η συμμετοχή ελλήνων ερευνητών.
Με τη νέα ανακάλυψη, αυξάνονται σε 46 πλέον συνολικά οι έως τώρα γνωστοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση στεφανιαίας νόσου.
Η συγκεκριμένη πάθηση εμφανίζεται όταν δημιουργείται πλάκα στα τοιχώματα των αγγείων της καρδιάς, που δημιουργεί αρχικά στηθάγχη, με κατάληξη το έμφραγμα, το οποίο συχνά είναι θανατηφόρο. Η στεφανιαία νόσος και η κυριότερη επιπλοκή της, το έμφραγμα του μυοκαρδίου, είναι η κυριότερη αιτία θανάτου στον κόσμο. Η στεφανιαία, σύμφωνα με τις έως τώρα έρευνες, έχει ένα ισχυρό γενετικό-κληρονομικό υπόβαθρο.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον ελληνικής καταγωγής Πάνο Δελούκα, ανέλυσαν DNA από περίπου 60.000 ασθενείς με στεφανιαία νόσο και, για λόγους σύγκρισης, από άλλους 130.000 υγιείς ανθρώπους.
Οι ερευνητές συνέκριναν τα ευρήματά τους και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ο μεταβολισμός των λιπιδίων του αίματος (και κυρίως η υψηλή «κακή» χοληστερόλη-LDL) είναι ο κύριος παράγοντας που συνδέεται με την ανάπτυξη της αρτηριοσκλήρωσης και τη στεφανιαία νόσο. Ο δεύτερος σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου είναι η χρόνια φλεγμονή. Οι επιστήμονες εντόπισαν επίσης άλλες 104 ανεξάρτητες γενετικές ποικιλομορφίες που είναι πολύ πιθανό ότι σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
«Η έρευνά μας ενισχύει την πεποίθηση ότι, για τους περισσότερους από εμάς, ο γενετικός κίνδυνος της στεφανιαίας νόσου καθορίζεται από πολλούς γενετικούς παράγοντες, ο καθένας από τους οποίους ασκεί μία μέτρια επίδραση», δήλωσε ο Δελούκας. Όπως είπε, το επόμενο βήμα θα είναι οι επιστήμονες να κάνουν νέες γενετικές αναλύσεις, προκειμένου να βρουν ακόμα πιο σπάνιους γενετικούς παράγοντες κινδύνου, έτσι ώστε να εντοπίζουν στο μέλλον εκείνους τους ανθρώπους που κινδυνεύουν περισσότερο από στεφανιαία και έμφραγμα.
Ο επίσης ελληνικής καταγωγής Θεμιστοκλής Ασιμής, επίκουρος καθηγητής της Ιατρικής Σχολής του πανεπιστημίου Στάνφορντ των ΗΠΑ, ο οποίος ήταν ένας από τους επικεφαλής της έρευνας, δήλωσε ότι «ίσως τα σημαντικότερα αποτελέσματα αυτής της μελέτης δείχνουν πως μερικοί άνθρωποι γεννιούνται με προδιάθεση για την ανάπτυξη στεφανιαίας αρτηριοσκλήρωσης, επειδή έχουν κληρονομήσει μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια-κλειδιά που σχετίζονται με τη φλεγμονή».
Όπως επεσήμανε ο κ. Ασιμής, μέχρι τώρα έχουν υπάρξει πολλές διαφωνίες κατά πόσο η φλεγμονή που σχετίζεται με τη δημιουργία πλάκας στα αγγεία της καρδιάς, αποτελεί αιτία ή συνέπεια της πλάκας, όμως η νέα μελέτη παρέχει νέα στοιχεία ότι η φλεγμονή συνιστά την αιτία που προκαλεί τη συσσώρευση της πλάκας.
Ο καθηγητής Νιλές Σαμανί του βρετανικού πανεπιστημίου του Λέστερ επεσήμανε ότι, όπως αποκάλυψε η νέα μελέτη, ενώ μερικοί γενετικοί παράγοντες κινδύνου ασκούν την επίδρασή τους μέσω γνωστών μηχανισμών όπως η υψηλή χοληστερόλη και η υψηλή αρτηριακή πίεση, πολλοί άλλοι το κάνουν μέσω άγνωστων μηχανισμών. Έτσι, όπως είπε, μελλοντικά θα πρέπει να κατανοηθούν καλύτερα αυτοί οι μηχανισμοί, ώστε να υπάρξουν ακόμα πιο αποτελεσματικές θεραπείες.
Πάντως, ακόμα και μετά τη νέα μεγάλη γενετική ανάλυση, σύμφωνα με το ΑΜΠΕ, οι επιστήμονες απέχουν πολύ από το στόχο ενός γενετικού τεστ που θα μπορεί να προβλέψει τον καρδιαγγειακό κίνδυνο. Ο λόγος είναι ότι εμπλέκονται δεκάδες, αν όχι εκατοντάδες, γενετικοί παράγοντες κινδύνου.
Στη μελέτη συμμετείχαν επίσης οι Έλληνες ερευνητές Σταυρούλα Κανόνη (Wellcome Trust Sanger Institute), Μαρία Δημητρίου και Γιώργος Δεδούσης (Χαροκόπειο Πανεπιστήμιο Αθηνών), καθώς και η Γενοβέφα Κολοβού (Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο).
