Η ζωή της Τζόι Μιλν άλλαξε ριζικά από τη στιγμή που αποφάσισε να απευθύνει μια τολμηρή ερώτηση σε έναν διακεκριμένο επιστήμονα βλαστοκυττάρων σε μια ομιλία στο Εδιμβούργο: «Γιατί δεν χρησιμοποιείται η όσφρηση για τη διάγνωση του Πάρκινσον;».

Το ερώτημά της ακούγεται παράδοξο, όμως η 75χρονη πρώην νοσηλεύτρια είχε παρατηρήσει μια χαρακτηριστική αλλαγή στη μυρωδιά του συζύγου της, Λες, περισσότερο από μια δεκαετία πριν διαγνωστεί με τη νόσο. Αυτή η απλή ερώτηση έθεσε τις βάσεις για μια πρωτοποριακή έρευνα που μπορεί να αλλάξει τον τρόπο έγκαιρης διάγνωσης της ασθένειας.

Η απίστευτη όσφρηση της Τζόι Μιλν

Η Μιλν πάσχει από υπεροσμία, μια σπάνια κατάσταση που της χαρίζει μια εξαιρετικά οξεία αίσθηση όσφρησης, σε σημείο που μπορεί να διακρίνει τις διατροφικές συνήθειες ή τις ορμονικές αλλαγές ενός ατόμου μόνο από την οσμή του. «Μπορώ για παράδειγμα να καταλάβω αν μια γυναίκα είναι έγκυος ή αν έχει μπει στην εμμηνόπαυση», δηλώνει η ίδια σύμφωνα με την Telegraph.

Η αίσθηση της αυτή τη βοήθησε να εντοπίσει την φαινομενικά ανεξήγητη αλλαγή στη μυρωδιά του συζύγου της, η οποία με την πάροδο του χρόνου γινόταν όλο και πιο έντονη. Όταν ο Λες διαγνώστηκε με Πάρκινσον στα 45 του χρόνια, η Τζόι άρχισε να παρατηρεί ότι όλοι οι ασθενείς στην ομάδα υποστήριξης είχαν την ίδια χαρακτηριστική μυρωδιά.

Αυτή η διαπίστωση οδήγησε στην ιστορική της συνάντηση με τον Δρ. Τίλο Κούναθ, επιστήμονα βλαστοκυττάρων, ο οποίος εντυπωσιάστηκε από την ιστορία της και αποφάσισε να βοηθήσει στην περαιτέρω διερεύνησή της.

Το πείραμα με τα μπλουζάκια

Το 2013, η Μιλν συμμετείχε σε μια πιλοτική μελέτη που σχεδιάστηκε από την καθηγήτρια Περντίτα Μπάραν, χημικό με ειδίκευση στη φασματομετρία μάζας. Στο πλαίσιο του πειράματος, η Μιλν κλήθηκε να μυρίσει μια σειρά από μπλουζάκια που είχαν φορεθεί από άτομα με Πάρκινσον και υγιείς συμμετέχοντες.

Τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά: η Μιλν αναγνώρισε σωστά όλες τις περιπτώσεις εκτός από μία. Όμως μήνες αργότερα αποδείχθηκε ότι ο συγκεκριμένος συμμετέχων βρισκόταν σε πρώιμα στάδια, καθώς τελικά διαγνώστηκε με Πάρκινσον. Αυτό σημαίνει ότι η Μιλν δεν είχε απλώς ταυτοποιήσει τους ήδη διαγνωσμένους ασθενείς, αλλά είχε καταφέρει να προβλέψει την ασθένεια και σε έναν ακόμη πριν αυτή γίνει εμφανής με τα κλασικά διαγνωστικά μέσα.

«Ήταν ένα αποτέλεσμα που ξεπερνούσε τις προσδοκίες μας», δηλώνει εντυπωσιασμένη η Μπάραν στην Telegraph. «Δεν είχαμε ξαναδεί ποτέ κάτι παρόμοιο».

Η ανακάλυψη ενός νέου βιοδείκτη

Χάρη στη μοναδική ικανότητα της Μιλν, η έρευνα της Μπάραν επικεντρώθηκε στην ανάλυση μικρών μοριακών δεικτών που σχετίζονται με το Πάρκινσον. Η ανακάλυψη που άλλαξε τα δεδομένα ήταν ότι οι πτητικές ενώσεις (οργανικές ενώσεις που έχουν υψηλή τάση ατμών σε συνηθισμένη θερμοκρασία δωματίου) που σχετίζονται με τη νόσο προέρχονται από το σμήγμα, τη λιπαρή ουσία που εκκρίνεται από το δέρμα.

«Μέσω της φασματομετρίας μάζας, μπορέσαμε να εντοπίσουμε συγκεκριμένες χημικές ενώσεις στο σμήγμα που συνδέονται με το Πάρκινσον», εξηγεί η Μπάραν. «Βρισκόμαστε πολύ κοντά στην ανάπτυξη ενός απλού, μη επεμβατικού τεστ με τη χρήση δερματικού επιχρίσματος, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε έγκαιρη διάγνωση».

Το νέο διαγνωστικό τεστ αναμένεται να δοκιμαστεί κλινικά στο νοσοκομείο Wythenshawe του Μάντσεστερ μέσα στο έτος. Αυτό το τεστ μπορεί να αποτελέσει μια επανάσταση, καθώς σήμερα το Πάρκινσον διαγιγνώσκεται μόνο όταν έχουν ήδη χαθεί το 60-80% των ντοπαμινεργικών νευρώνων στον εγκέφαλο.

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία που να σταματά την εξέλιξη της νόσου, η πρώιμη διάγνωση μπορεί να βελτιώσει σημαντικά τη ζωή των ασθενών. «Αν γνωρίζαμε νωρίτερα τι συμβαίνει, η ζωή μας θα ήταν πιο εύκολη», συμφωνεί η Μιλν, αναφερόμενη στην εμπειρία της με τον σύζυγό της.

Οι εφαρμογές πέρα από το Πάρκινσον

Η έρευνα που ξεκίνησε με την ικανότητα όσφρησης της Μιλν έχει ανοίξει νέους δρόμους και σε άλλες ιατρικές εφαρμογές. Η Μπάραν συνεργάζεται τώρα με την Δρ. Κλερ Γκεστ από την οργάνωση Medical Detection Dogs, η οποία εκπαιδεύει σκύλους για να ανιχνεύουν καρκίνο και άλλες ασθένειες μέσω της όσφρησης.

«Ο καλύτερος σκύλος μας, ένα λαμπραντόρ-γκολντεν ριτρίβερ που ονομάζεται Πίνατ, ήταν εξίσου καλός με την Τζόι», αναφέρει η Μπάραν.

Ακόμα πιο εντυπωσιακό είναι το γεγονός ότι η Μπάραν και η ομάδα της έχουν ανακαλύψει ότι το σμήγμα μπορεί να αποτελέσει πολύτιμη πηγή πληροφοριών για πολλές παθήσεις, όχι μόνο για το Πάρκινσον. Έχει ήδη κατοχυρώσει την πατέντα για τη μέθοδο δειγματοληψίας σμήγματος και ίδρυσε την εταιρεία Sebomix Ltd για την αξιοποίησή της.

«Ο στόχος μας είναι να βρούμε βιοδείκτες που σχετίζονται με συννοσηρότητες του Πάρκινσον, όπως οι καρδιαγγειακές παθήσεις», εξηγεί η Μπάραν. «Αλλά πρώτα επικεντρωνόμαστε στο Πάρκινσον και στη συνέχεια θα επεκταθούμε».

Από την πλευρά της η Τζόι Μιλν, στα 75 της χρόνια, δεν σταματά να είναι δραστήρια. Συνεχίζει να συνεργάζεται στενά με την Μπάραν και είναι ενεργή υποστηρίκτρια των ατόμων με Πάρκινσον. Παράλληλα, έχει αναλάβει μια νέα έρευνα για την οποία δεν μπορεί να αποκαλύψει περισσότερα πράγματα εκτός ότι δεν σχετίζεται με ασθένειες, αλλά απαιτεί την εξαιρετική όσφρησή της.

«Δεν θα σταματήσω ποτέ να βοηθάω τους ανθρώπους», λέει με χαμόγελο. Και πράγματι, η συμβολή της στην επιστήμη μπορεί να αλλάξει το μέλλον της ιατρικής διάγνωσης και κατ΄επέκταση τις ζωές πολλών ασθενών σε όλον τον κόσμο.