Η θαλασσαιμία είναι μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεΐνης δηλαδή που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται όχι μόνο από μειωμένη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς, αλλά και από υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου σε διάφορα όργανα του σώματος, η οποία με το πέρασμα του χρόνου μπορεί να προκαλέσει βλάβες στην καρδιά, το συκώτι και στους αδένες του οργανισμού.

Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές διεθνώς, που πλήττει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο. Στην Ελλάδα ο αριθμός των ατόμων που πάσχουν από θαλασσαιμία ανέρχονται σε πάνω από 3.000.

Ο όρος «μεσογειακή αναιμία» σχετίζεται και με την αρχική γεωγραφία εντοπισμού της νόσου, καθώς εμφανιζόταν συχνότερα σε άτομα των μεσογειακών χωρών, αλλά και της Νότιας Ασίας και τη Αφρικής. Ωστόσο, λόγω της διαρκούς μετακίνησης πληθυσμών, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία.

Οι τύποι θαλασσαιμίας

Υπάρχουν δύο τύποι, η άλφα και η βήτα, που αντιστοιχούν στους δύο τύπους πρωτεϊνικών αλυσίδων που συνθέτουν την αιμοσφαιρίνη (άλφα-αλυσίδα και βήτα-αλυσίδα). Η σοβαρότητα της θαλασσαιμίας εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδίων που είναι παθολογικά ή μεταλλαγμένα.

Στην άλφα-θαλασσαιμία, εάν 3 έως 4 γονίδια μεταλλάσσονται, τότε είναι εξαιρετικά σοβαρή. Στη βήτα-θαλασσαιμία, εάν 2 γονίδια μεταλλάσσονται τότε είναι επίσης μια σοβαρή μορφή αυτής της πάθησης.

Η κληρονομικότητα

Εάν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο της θαλασσαιμίας, τότε έχουν 25% πιθανότητες να γεννήσουν ένα παιδί με σοβαρή μορφή της νόσου. Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας (έχουν κληρονομήσει μόνο ένα αλληλόμορφο γονίδιο), αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή. Πρόκειται για αυτό που στο παρελθόν αναφερόταν ως «στίγμα» μεσογειακής αναιμίας, ένας όρος που για ευνόητους λόγους πλέον αποφεύγεται.

Οι πιθανές επιπλοκές της μέτριας έως σοβαρής θαλασσαιμίας

  • Υπερφόρτωση σιδήρου – Aιμοσιδήρωση. Στα άτομα με θαλασσαιμία συγκεντρώνονται στο σώμα τους υψηλές ποσότητες σιδήρου, κυρίως λόγω της διαδικασίας των μεταγγίσεων. Αυτή η υπερσυγκέντρωση μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην καρδιά, το συκώτι και το ενδοκρινικό σύστημα, το οποίο περιλαμβάνει αδένες που παράγουν ορμόνες και ρυθμίζουν τις διαδικασίες σε όλο το σώμα.
  • Λοιμώξεις. Τα άτομα με θαλασσαιμία θεωρούνται «υψηλού κινδύνου» για ορισμένες λοιμώξεις, ειδικά εάν έχει αφαιρεθεί ο σπλήνας τους. Γι’ αυτό πρέπει να ακολουθούν ειδικό πρόγραμμα εμβολιασμού.
  • Παραμορφώσεις οστών. Η θαλασσαιμία μπορεί να κάνει τον μυελό των οστών να επεκταθεί, γεγονός που προκαλεί διεύρυνση των οστών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη δομή των οστών, ειδικά στο πρόσωπο και το κρανίο. Η διόγκωση του μυελού των οστών κάνει επίσης τα οστά λεπτά και εύθραυστα.
  • Διευρυμένος σπλήνας. Ο σπλήνας βοηθά το σώμα να καταπολεμήσει τη μόλυνση και να φιλτράρει ανεπιθύμητες ουσίες, όπως παλιά ή κατεστραμμένα αιμοσφαίρια. Η θαλασσαιμία συχνά συνοδεύεται από την καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων και αυτό κάνει τον σπλήνα να μεγεθύνεται και να εργάζεται σε υψηλότερη ένταση από το κανονικό. Αυτή η κατάσταση μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία και να μειώσει τη ζωή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταγγίζονται. Εάν η διεύρυνση του σπλήνα ξεπεράσει κάποιο όριο, ο γιατρός προτείνει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή του.
  • Επιβράδυνση των ρυθμών ανάπτυξης. Η αναιμία μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη ενός παιδιού και να καθυστερήσει την εφηβεία.
  • Καρδιακά προβλήματα. Η συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια και οι μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί μπορεί να σχετίζονται με σοβαρή θαλασσαιμία.

Μέθοδοι θεραπείας

Μέχρι σήμερα δεν έχει βρεθεί αποτελεσματική θεραπεία. Η γονιδιακή θεραπεία είναι πολλά υποσχόμενη και μπορεί να ανατρέψει οριστικά την κυρίαρχη σήμερα αντιμετώπιση της νόσου που περιλαμβάνει συχνές μεταγγίσεις αίματος (1-2 το μήνα) για τη διατήρηση της αιμοσφαιρίνης σε φυσιολογικά επίπεδα, αποσιδήρωση και ειδικά φάρμακα. Το μεγάλο πρόβλημα με τις μέχρι τώρα καινοτόμες θεραπείες είναι η προσβασιμότητα και η οικονομική προσιτότητα.