Νέοι τρόποι διάγνωσης και θεραπείας περισσότερων από 130 εγκεφαλικών παθήσεων, μεταξύ άλλων του Αλτσχάιμερ, του Πάρκινσον, της επιληψίας και του αυτισμού, μπορεί να ανακαλυφθούν στο άμεσο μέλλον χάρη σε μια νέα επιστημονική ανακάλυψη σχετικά με τη γενετική και χημική σύσταση των συνάψεων, δηλαδή των μικροσκοπικών συνδέσμων ανάμεσα στα νευρικά κύτταρα. Η σημασία του επιτεύγματος θα μπορούσε, από μια πλευρά, να θεωρηθεί ανάλογη της αποκωδικοποίησης του ανθρωπίνου γονιδιώματος.
Βρετανοί επιστήμονες, με επικεφαλής τον καθηγητή Σιθ Γκραντ του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger του Κέμπριτζ ανακάλυψαν περισσότερες από χίλιες πρωτεϊνες -και τα αντίστοιχα γονίδιά τους- που παίζουν ζωτικό ρόλο στη δημιουργία των εγκεφαλικών νόσων.
Ο ανθρώπινος εγκέφαλος είναι ένας λαβύρινθος πολλών εκατομμυρίων εξειδικευμένων νευρικών κυττάρων, τα οποία συνδέονται μεταξύ τους μέσω δισεκατομμυρίων ηλεκτροχημικών «συνδέσμων», που αποκαλούνται συνάψεις. Μέσα στις συνάψεις υπάρχουν πρωτεϊνες, οι οποίες συνδυάζονται μεταξύ τους δημιουργώντας μια «μοριακή μηχανή», με την ονομασία «μετα-συναπτική πυκνότητα». Αυτή ελέγχει την μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μεταξύ των νευρώνων και πιστεύεται ότι προκαλεί τη δυσλειτουργία των εγκεφαλικών συνάψεων, με συνέπεια την πρόκληση ασθενειών και την επώδυνη αλλαγή της συμπεριφοράς του ασθενούς.
Αυτή η πολύπλοκη ομάδα πρωτεϊνικών μορίων προεξέχει από την μεμβράνη των συνάψεων-υποδοχέων που δέχονται τα ηλεκτρικά μηνύματα από τα άλλα νευρικά κύτταρα. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι οι εν λόγω πρωτεϊνες εμπλέκονται σε πολλές, αν όχι σε όλες, τις σοβαρές νευρολογικής φύσης εγκεφαλικές παθήσεις.
Οι ερευνητές αφαίρεσαν αυτές τις πρωτεϊνες των συνάψεων από δείγματα εγκεφαλικού ιστού ασθενών, οι οποίοι είχαν κάνει νευροχειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο σε νοσοκομείο του Εδιμβούργου. Συμπέραναν ότι τουλάχιστον 130 εγκεφαλικές παθήσεις σχετίζονται με την ύπαρξη αυτών των πρωτεϊνών, πολύ περισσότερες από ό,τι περίμεναν. Η λεγόμενη «μετα-συναπτική πυκνότητα», όπως διαπιστώθηκε, προκύπτει από τον συνδυασμό 1.461 πρωτεϊνών, η κάθε μία από τις οποίες κωδικοποιείται (ελέγχεται) από ένα ξεχωριστό γονίδιο.
Για να υπάρξει καλύτερη αξιοποίηση των νέων επιστημονικών δεδομένων, οι Βρετανοί ερευνητές τα δημοσιοποίησαν ελπίζοντας πως ο πρώτος «μοριακός χάρτης» των ανθρώπινων συνάψεων -που δείχνει με ποιο τρόπο οι πρωτεϊνες και οι παθήσεις αλληλεξαρτώνται- θα συμβάλει στην ανακάλυψη νέων θεραπειών και έγκαιρων διαγνωστικών τεστ για πολλές ασθένειες.
