Τυχαίες και σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις αποτελούν την κυριότερη αιτία του αυτισμού στις οικογένειες που δεν είχαν ποτέ στο παρελθόν κληρονομικό ιστορικό της διαταραχής, σύμφωνα με τέσσερις νέες αμερικανικές επιστημονικές έρευνες που έρχονται να επιβεβαιώσουν τη θεωρία ότι ο αυτισμός έχει γενετική βάση και πιθανώς ανοίγουν το δρόμο για νέες εξατομικευμένες φαρμακευτικές θεραπείες.

Δύο μελέτες από ερευνητές του πανεπιστημίου Γέιλ και του εργαστηρίου γενετικής Cold Spring Harbor της Νέας Υόρκης  εντόπισαν μια σειρά από γενετικές ποικιλομορφίες, οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού.

Ακόμα μία μελέτη ρίχνει φως στον τρόπο που αυτά τα μεταλλαγμένα γονίδια έχουν επίπτωση στον σχηματισμό των συνάψεων του εγκεφάλου, δηλαδή των συνδέσεων ανάμεσα στα εγκεφαλικά κύτταρα (τους νευρώνες).

Οι δύο πρώτες μελέτες εξέτασαν τα γονιδιώματα σε περισσότερες από 1.000 οικογένειες, στις οποίες το ένα παιδί είναι αυτιστικό, αλλά όχι τα αδέλφια του, ούτε οι γονείς του. Τα πορίσματα φαίνεται να επιβεβαιώνουν ότι ο αυτισμός σε ένα σημαντικό ποσοστό είναι προϊόν τυχαίων μεταλλάξεων του γενετικού κώδικα.

Οι ερευνητές εστίασαν ιδιαίτερα σε μια περιοχή του ανθρωπίνου γονιδιώματος που όταν υποστεί μεταλλάξεις τείνει είτε να προκαλεί αυτισμό, είτε το τελείως αντίθετο, το λεγόμενο σύνδρομο Γουίλιαμς το οποίο δημιουργεί μια προσωπικότητα άκρως φιλική και κοινωνική.

Ο αυτισμός μπορεί να προκύψει όταν μερικά γονίδια μεταλλάσσονται και δημιουργούν έξτρα αντίγραφά τους. Όταν, αντίθετα, ορισμένα τμήματα της συγκεκριμένης περιοχής του γονιδιώματος (7q11.23) λείπουν τελείως, τότε μπορεί να εμφανιστεί το σύνδρομο Γουίλιαμς.

Η τρίτη μελέτη  εστίασε στο μοριακό δίκτυο του εγκεφάλου, το οποίο διαταράσσεται από τις παραπάνω μεταλλάξεις γονιδίων με συνέπεια τη λεγόμενη «διαταραγμένη συναπτογένεση», η οποία σύμφωνα με τους ερευνητές συνιστά την «καρδιά» του αυτισμού. Η έρευνα μάλιστα έδειξε ότι για να προκληθεί αυτισμός στα κορίτσια, χρειάζονται πολύ μεγαλύτερες μεταλλάξεις σε σχέση με τα αγόρια, πράγμα που εξηγεί γιατί σ’ αυτά ο αυτισμός είναι τέσσερις φορές πιο συχνός.

Η τελευταία έρευνα δείχνει ότι οι νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όπως ο αυτισμός, προκύπτουν λόγω προβληματικών συνδέσεων μεταξύ των νευρώνων, οι οποίες με τη σειρά τους αποδίδονται στη διαταραχή ενός δικτύου πρωτεϊνών.