Η 21η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Αλτσχάιμερ, στοχεύοντας στην ευαισθητοποίηση και την αφύπνιση της κοινής γνώμης για τη ομώνυμη νόσο, αλλά και στην κινητοποίηση της πολιτείας. Τα πιο πρόσφατα στοιχεία σχετικά με την εξέλιξη της νόσου στον παγκόσμιο πληθυσμό περιγράφουν ένα ζοφερό μέλλον. Αρκεί να αναλογιστεί κανείς ότι κάθε λίγα δευτερόλεπτα κάποιος άνθρωπος στον κόσμο διαγιγνώσκεται με τη νόσο, ενώ σύμφωνα με τις εκτιμήσεις των ειδικών, ο αριθμός των ανθρώπων που ζουν με άνοια παγκοσμίως θα ξεπεράσει τα 130 εκατομμύρια μέχρι το 2050. Αξίζει να σημειωθεί ότι με βάση τα στοιχεία από την Εταιρεία Alzheimer Αθηνών περίπου 200.000 άνθρωποι ζουν με άνοια στη χώρα μας. Υπάρχει γενετική βάση στη νόσο και ποια εργαλεία διαθέτει η επιστήμη της Γενετικής για τον προσδιορισμό των ατόμων που διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εκδήλωσης Alzheimer; Όλες οι απαντήσεις στο άρθρο που ακολουθεί με τη σφραγίδα αξιοπιστίας των ειδικών του Genesis Genoma Lab.

Γνωρίζοντας τη νόσο Alzheimer

Η νόσος Alzheimer (AD) είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας. Είναι πολυπαραγοντική νόσος και η γενετική της βάση δεν είναι ακόμη πλήρως καθορισμένη. Προκαλείται από την εναπόθεση στον εγκέφαλο δύο παθολογικών πρωτεϊνών, του β-αμυλοειδούς και της πρωτεΐνης «τ» που οδηγεί σε δυσλειτουργία και εν συνεχεία θάνατο των νευρικών κυττάρων.

Η νόσος Alzheimer, χαρακτηρίζεται ως «νόσος της τρίτης ηλικίας», καθώς  παρουσιάζεται συνήθως μετά τα 65 έτη, ως σποραδική νόσος όψιμης έναρξης. Σπανιότερα μπορεί εμφανιστεί και σε άτομα κάτω των 65 ετών, ως οικογενής νόσος πρώιμης έναρξης.

Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η έκπτωση των νοητικών λειτουργιών που περιλαμβάνει διαταραχές της πρόσφατης μνήμης, της κρίσης και δυσκολίες στην κατανόηση και έκφραση του λόγου.

Στην αρχή τα συμπτώματα περνούν απαρατήρητα τόσο από τον ίδιο τον ασθενή, όσο και από τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς του, καθώς όμως, η νόσος εξελίσσεται επηρεάζονται σταδιακά διάφορες δραστηριότητες της καθημερινότητας (οδήγηση, κοινωνική ζωή, οικονομική διαχείριση).

Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής αρχίζει να εξαρτάται  ολοκληρωτικά από τους άλλους, ενώ δεν είναι σπάνιες και οι περιπτώσεις όπου η αδυναμία επιτέλεσης σημαντικών λειτουργιών στην καθημερινότητα, συνοδεύεται και από διαταραχές συμπεριφοράς, όπως επιθετικότητα, απάθεια, υπερκινητικότητα και διαταραχές ύπνου και όρεξης.

Τι γνωρίζουμε για τη γενετική βάση της νόσου

Οι περισσότεροι πάσχοντες από  Alzheimer εμφανίζουν όψιμη έναρξη της νόσου. Στο σημείο αυτό θα πρέπει να διευκρινίσουμε ότι δεν έχει εντοπιστεί ακόμη κάποιο συγκεκριμένο γονίδιο ή συνδυασμός γονιδίων που να προκαλούν τη νόσο. Έχει όμως, αναγνωριστεί το γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης (APOE), το οποίο αποτελεί τον ισχυρότερο γενετικό παράγοντα προδιάθεσης για τη νόσο Alzheimer.

Το γονίδιο APOE έχει 3 αλλήλια, τα ε2, ε3 και ε4. Από αυτά, το αλλήλιο ε4 αυξάνει την πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου. Ο κίνδυνος εμφάνισης είναι 2-3 φορές υψηλότερος σε άτομα με ένα APO ε4 αλλήλιο και 12 φορές υψηλότερος σε άτομα με δύο APO ε4 αλλήλια.

Από την άλλη πλευρά, περίπου 20% των ασθενών με Alzheimer εμφανίζουν την οικογενή μορφή της νόσου, παρατηρείται δηλαδή εμφάνιση Alzheimer σε περισσότερα άτομα της ίδιας οικογένειας σε διαδοχικές γενιές. Η οικογενής μορφή χωρίζεται σε  όψιμης έναρξης (>60-65 ετών) και πρώιμης έναρξης (<60-65) νόσος του Alzheimer. Οι περισσότερες περιπτώσεις σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ένα από τα τρία γονίδια που αναφέρονται στη συνέχεια και εμφανίζουν αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης, ενώ έχουν περιγραφεί και σπάνια περιστατικά σποραδικών μεταλλάξεων. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την παραγωγή του β-αμυλοειδούς και προκαλούν την καταστροφή των νευρώνων:

Νόσος Alzheimer τύπου 1 (AD1)   

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ΑΡΡ (Amyloid Precursor Protein) και αφορά στο 10% -15% των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης.

Νόσος Alzheimer τύπου 3 (AD3)   

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN1 (Presenilin 1) και αφορά στο 30% -70% των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης.

Νόσος Alzheimer τύπου 4 (AD4)   

Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN2 (Presenilin 2) και αφορά στο 5% περίπου των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν αναφερθεί και σε ασθενείς με νόσο Alzheimer όψιμης έναρξης.

Γενετικός έλεγχος: Τι περιλαμβάνει

Στο εργαστήριο Genesis Genoma Lab διενεργείται ένας διευρυμένος γενετικός έλεγχος που περιλαμβάνει τα γονίδια PSEN1, PSEN2, APP και άλλα γονίδια που σχετίζονται με συναφείς κλινικούς φαινοτύπους. Συνολικά ελέγχονται πάνω από 30 γονίδια που συνδέονται με διαφορετικές μορφές της νόσου Alzheimer και της άνοιας πρώιμης έναρξης. Επίσης, πραγματοποιείται έλεγχος όλων των γονιδίων με εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS).

Τέλος, στο πλαίσιο της ανάλυσης παρέχεται γενετική συμβουλευτική στον εξεταζόμενο και τα μέλη της οικογένειάς του από εξειδικευμένους κλινικούς γενετιστές.

Ευχαριστούμε θερμά για τις επιστημονικές πληροφορίες τον Λέανδρο Λάζαρο, την Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακός Βιολόγος MSc, PhD του Genesis  Genoma Lab.

Λίγα λόγια για Genesis Genoma Lab

Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους (δείτε εδώ το Επιστημονικό Προσωπικό) με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.

Ακολουθήστε το Eργαστήριο Genesis Genoma σε Facebook, Instagram και Linkedin