Σπάνια γενετική μετάλλαξη που συνδέεται με τη σχιζοφρένεια εντοπίστηκε και δημοσιεύεται στο περιοδικό «MolecularPsychiatry».
Ειδικοί από το Johns Hopkins University, μελέτησαν τα μέλη μιας οικογένειας με υψηλό ποσοστό ψυχικής νόσου. Πιστεύουν ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο NPAS3 είναι κατά κάποιον τρόπο υπεύθυνη για την ανάπτυξη ψυχικής νόσου όπως η σχιζοφρένεια.
Το NPAS3 είναι υπεύθυνο για τη ρύθμιση και την εξασφάλιση ότι υγιείς νευρώνες αναπτύσσονται συνεχώς, ιδιαίτερα στον ιππόκαμπο-περιοχή που επηρεάζεται από τη σχιζοφρένεια.
Μια μη φυσιολογική μετάλλαξη του γονιδίου φάνηκε σε ορισμένα μέλη μιας οικογένειας. Η μετάλλαξη οδήγησε το NPAS3 να μη λειτουργεί κανονικά, που ήταν βλαπτικό για την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Το γονίδιο δίνει οδηγίες για την παραγωγή πρωτεΐνης που περιέχει 933 αμινοξέα.
Ο ερευνητής Frederick C. Nucifora Jr, δήλωσε ότι η κατανόηση της μοριακής και βιολογικής οδού της σχιζοφρένειας αποτελεί ισχυρό τρόπο να προχωρήσει η ανάπτυξη αγωγών που θα έχουν λιγότερες παρενέργειες και θα δρουν καλύτερα από τις ήδη διαθέσιμες αγωγές. Θα μπορούσαμε να χρησιμοποιήσουμε καλύτερα φάρμακα.
Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η μελέτη του βιολογικού ρόλου του NPAS3 θα παράσχει στοιχεία στο πώς άλλα γονίδια μπορεί ενδεχομένως να αποτελούν την αιτία ψυχικής νόσου όπως η σχιζοφρένεια.
Οι ερευνητές συνέλεξαν δείγματα αίματος από 34 ανθρώπους με σχιζοφρένεια και τα ανέλυσαν για να μελετήσουν το DNA. Καθένας από τους συμμετέχοντες ανήκε σε οικογένειες με ιστορικό ψυχικής νόσου. Οι επιστήμονες εστίασαν στον εντοπισμό ανθρώπων με μετάλλαξη NPAS3, κατέληξαν να βρουν μια και να πραγματοποιήσουν σειρά εξετάσεων αίματος σε μέλη της οικογένειας περιλαμβανόμενων 2 γονέων και 4 ενήλικων παιδιών.
Ευρήματα έδειξαν ότι η μητέρα που έχει σχιζοφρένεια, όπως και τα 2 παιδιά της με την ίδια διαταραχή και άλλο που πάσχει από κατάθλιψη μοιράζονταν την ίδια μεταλλαγμένη γενετική ποικιλομορφία του NPAS3. Η μεταλλαγμένη εκδοχή του γονιδίου είχε μια διαφορά στο ότι η ισολευκίνη πήρε τη θέση της βαλίνης. Οι ερευνητές δεν είναι ακόμα σίγουροι πώς η αλλαγή επηρεάζει τη λειτουργία του γονιδίου.
Για να διαπιστωθεί αν η συγκεκριμένη μετάλλαξη έχει αποτέλεσμα στον τρόπο που το NPAS3 θα πρέπει να λειτουργεί φυσιολογικά, ο Nucifora πραγματοποίησε χωριστό πείραμα.
Οι ερευνητές ανέπτυξαν νευρώνες με μεταλλαγμένες και φυσιολογικές εκδοχές του γονιδίου στο εργαστήριο και ανέλυσαν τυχόν σημαντικές διαφορές. Ανακάλυψαν ότι η φυσιολογική εκδοχή του γονιδίου είχε πολύ μακριές επεκτάσεις, που το διευκολύνει να κάνει καλές συνδέσεις νευρώνων με άλλα κύτταρα-οι μεταλλαγμένες εκδοχές είχαν πολύ κοντύτερες προεκτάσεις.
Ο Nucifora δήλωσε ότι η ερευνητική ομάδα έδειξε ότι η μετάλλαξη αλλάζει τη λειτουργία του NPAS3, με ενδεχομένως επιβλαβή αποτελέσματα στους νευρώνες. Το επόμενο βήμα είναι να διαλευκάνουμε πώς ακριβώς η γενετική διαταραχή αλλάζει τη λειτουργία των νευρώνων και πώς αυτοί οι μη φυσιολογικοί νευρώνες επηρεάζουν την ευρύτερη λειτουργία του εγκεφάλου.
Η ερευνητική ομάδα σχεδιάζει τώρα νέες έρευνες σε ποντικούς με τη μετάλλαξη NPAS3.
Ο Nucifora πρόσθεσε ότι αν η μετάλλαξη στοNPAS3 είναι πράγματι σημαντική για τις ανθρώπινες νόσους θα πρέπει να εντοπιστούν ανωμαλίες στους νευρώνες ποντικών με μεταλλαγμένο NPAS3, και ο ποντικός θα πρέπει να έχει βλάβη στη μάθηση, τη μνήμη και την κοινωνική συμπεριφορά.
Πηγή: iatronet.gr