«Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα. Πλέον, η γνώση για την νωτιαία μυϊκή ατροφία έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό, που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου».
Τα παραπάνω τόνισε σε ενημερωτική εκδήλωση για την ασθένεια και τις τελευταίες θεραπευτικές εξελίξεις, ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος, ψυχίατρος στη Β’ ψυχιατρική κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ», ο οποίος ζει με τη νόσο. Ο κ. Κυμπουρόπουλος περιέγραψε τη μάχη που έδωσε με την υποστήριξη της οικογένειάς του, και όταν ακόμη οι γιατροί είχαν δώσει περιθώριο ζωής μέχρι την εφηβεία.
«Δεν περπάτησα ποτέ και ο αγώνας είναι συνεχής για να είσαι δυνατός την επόμενη μέρα. Έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες», τόνισε ο Κυμπουρόπουλος.
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), είναι μια κληρονομική, σπάνια νόσος, που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα τη σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία, ανέφερε η Ροζέ Πονς, επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α’ πανεπιστημιακή παιδιατρική κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία». Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο SMA μπορεί να παραλύσουν και να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη διεκπεραίωση των βασικών λειτουργιών της επιβίωσης, όπως η αναπνοή και η κατάποση.
Η συχνότητα εμφάνισης της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, σημείωσε η κα Πονς, είναι ένα έως δύο κρούσματα ανά 100.000, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8,5 έως 10,3 νέα περιστατικά ανά 100.000 γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών, αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό. Η κα Πονς ανέφερε σχετικά με την κληρονομικότητα, ότι «περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της SMA. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκ. φορείς, ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180.000 και 270.000.
Η νέα θεραπεία
Ελπίδες σε πάσχοντες από νωτιαία μυϊκή ατροφία, δίνει η πρώτη και μοναδική μέχρι σήμερα εγκεκριμένη θεραπεία Nusinersen, η οποία σύμφωνα με τους ειδικούς, αλλάζει τη φυσική πορεία της νόσου. Είναι διαθέσιμη και στην Ελλάδα από το Δεκέμβριο του 2017, μετά την ένταξή της στο θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νόσου.
«Mε κύριο γνώμονα τη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA και αναγνωρίζοντας ότι το κόστος και η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες αποτελούν βασικούς παράγοντες για τους ασθενείς, τα συστήματα υγείας και τους νομοθετικούς ρυθμιστικούς φορείς, συνεργαστήκαμε με την Πολιτεία, ώστε σήμερα, οι ασθενείς στη χώρα μας με SMA Τύπου 1 και 2 να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, χωρίς οικονομική τους συμμετοχή», ανέφερε ο νευρολόγος Γιώργος Καραχάλιος.
Πρόσθεσε ότι σήμερα λαμβάνουν θεραπεία 25 ασθενείς στην Ελλάδα, σε 5 κέντρα στην Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη και την Κρήτη, ενώ παγκοσμίως λαμβάνουν θεραπεία 3.200 ασθενείς.
Ο Καραχάλιος αναφέρθηκε στην πραγματοποίηση ενός εκ των μεγαλύτερων δωρεάν προεγκριτικών προγραμμάτων εκτεταμένης πρόσβασης για σπάνια νοσήματα, το 2016, σε 18 ευρωπαϊκές χώρες, που στόχο είχε την επείγουσα θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών με βαριά εκδήλωση της νόσου (SMA Τύπου 1), στο οποίο συμμετείχαν περισσότεροι από 540 ασθενείς και πρόσθεσε: «Στην Ελλάδα, χάρις στη συνεργασία όλων των φορέων, καταφέραμε ώστε 6 παιδιά με τη βαρύτερη μορφή της νόσου να λάβουν τη θεραπεία δωρεάν, στο πλαίσιο ομαδικού προγράμματος πρώιμης πρόσβασης».
Η Πονς παρουσίασε στοιχεία από την ελληνική εμπειρία του προγράμματος εκτεταμένης πρόσβασης που διενεργήθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» και τόνισε ότι «μέχρι στιγμής έχουμε θετικά κλινικά αποτελέσματα, με όλους τους ασθενείς να παραμένουν καταρχάς εν ζωή και με ποικίλες βελτιώσεις στην κινητικότητά τους. Φυσικά, χρειάζονται περισσότερα στοιχεία μακροχρόνιας αποτελεσματικότητας με τη συνέχιση της θεραπείας για τους ασθενείς αυτούς, όμως τα πρώτα αποτελέσματα σε σύντομο χρονικό διάστημα, είναι αισιόδοξα και ενθαρρυντικά».
Η θεραπεία, λόγω της καθοριστικής συμβολής της στη βελτίωση της ζωής των ασθενών, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), για την επίσπευση της πρόσβασης σε φάρμακα για ασθενείς με ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και έλαβε έγκριση το Μάιο του 2017 για όλους τους τύπους της νόσου, όπως αναφέρει το ΑΠΕ-ΜΠΕ.
Τα κλινικά αποτελέσματα που συνεχίζουν να προκύπτουν από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του φαρμάκου, υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλειά του σε ένα μεγάλο εύρος ασθενών με SMA και καταδεικνύουν το όφελος στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη, που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου.
