Όταν βλέπει κανείς την Evie να παίζει με τους φίλους της στο σχολείο, το μόνο που την ξεχωρίζει από τα υπόλοιπα παιδιά είναι μια μικρή αστάθεια που παρατηρείται στα πόδια της.
Η αστάθεια αυτή οφείλεται σε μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια, η οποία θα προκαλέσει τη σταδιακή απώλεια των φυσικών ικανοτήτων της πεντάχρονης χωρίς ωστόσο να επηρεαστεί η πνευματική της εγρήγορση.
Η ασθένεια από την οποία πάσχει ονομάζεται ataxia-telangiectasia (A-T εν συντομία). Πρόκειται για μια προοδευτική νευροεκφυλιστική ασθένεια, η οποία προσβάλλει περίπου 20 παιδιά το χρόνο στη Μεγάλη Βρετανία.
Τα περισσότερα από τα παιδιά με Α-Τ καταλήγουν σε αναπηρικά καροτσάκια προτού κλείσουν τα πρώτα 10 χρόνια της ζωής τους ενώ λίγα από αυτά ζουν μέχρι τα 18 τους.
Ο 37χρονος πατέρας της Evie, Toby Read, δήλωσε συγκινημένος ότι εκείνος και η γυναίκα του έμαθαν για την ασθένεια από την οποία πάσχει το παιδί τους τον περασμένο Σεπτέμβρη. «Ήταν η χειρότερη μέρα της ζωής μου» είπε χαρακτηριστικά.
«Διαβάσαμε αρκετά για να καταλάβουμε ότι είναι μια ανίατη ασθένεια και ότι θα συμβούν άσχημα πράγματα στο παιδί μας» πρόσθεσε.
«Προς το παρόν πηγαίνει κανονικά στο σχολείο, κάτι που λατρεύει. Είναι έξυπνη, ζωηρή, της αρέσει το γράψιμο, μαθαίνει να διαβάζει και έχει πολλούς φίλους. Μία από τις “τραγωδίες” της συγκεκριμένης ασθένειας είναι ότι οι φυσικές ικανότητες που έχει αποκτήσει ήδη θα την “εγκαταλείψουν”. Με τον καιρό θα δυσκολεύεται όλο και περισσότερο να ελέγξει τους μύες της και σιγά σιγά δε θα μπορεί να γράφει, να μιλάει, να περπατάει, να διαβάζει, ακόμη και να καταπίνει το φαγητό της χωρίς βοήθεια. Το μυαλό της θα “δουλεύει” κανονικά και εξαιτίας αυτού θα βρίσκεται σε σύγχυση γιατί δεν μπορεί να κάνει πια όσα έκανε στο παρελθόν» είπε ο πατέρας της μικρής.
Ο Toby και η σύζυγός του Emily αποφάσισαν να μην πουν στην 5χρονη κόρη τους για το δύσκολο μέλλον που την περιμένει.
«Η Evie δεν γνωρίζει για την ασθένειά της. Αντιλαμβάνεται ότι της συμβαίνει κάτι διαφορετικό. Της έχουμε πει μερικά πράγματα για την αστάθεια στα πόδια της. Προσπαθούμε να προετοιμαστούμε όσο μπορούμε για τη στιγμή εκείνη που θα αρχίσει να μας ρωτάει περισσότερα πράγματα. Θέλουμε να την προστατέψουμε από αυτό όσο περισσότερο μπορούμε.
«Φέτος το καλοκαίρι σκεφτόμαστε να την πάμε στους Παραολυμπιακούς για να αρχίσει να συνηθίζει στην ιδέα του αναπηρικού καροτσιού. Θέλουμε να της δείξουμε ότι το έχει κανείς σωματικές αναπηρίες δεν είναι και το τέλος του κόσμου» συνέχισε.
Τα μωρά με A-T «μοιάζουν» φυσιολογικά όταν γεννιούνται αλλά εμφανίζουν αστάθεια όταν αρχίζουν να περπατούν. Ωστόσο, η γρήγορη ανάπτυξη των παιδιών σε αυτήν την ηλικία συνήθως αντισταθμίζει τις «σωματικές δυσκολίες» που εμφανίζουν, με αποτέλεσμα η διάγνωση να γίνεται στις περισσότερες περιπτώσεις κοντά στην ηλικία των 5 ετών.
«Πήγαμε σε έναν ειδικό όταν η Evie ήταν δύο χρονών. Είχε αργήσει να περπατήσει και δεν είχε καλή ισορροπία. Δυσκολευόταν να μείνει όρθια. Τότε όμως μας συνέστησαν να κάνει φυσιοθεραπείες. Λίγα χρόνια μετά η δασκάλα στο σχολείο της τους ενημέρωσε ότι η Evie εμφάνιζε δυσκολίες στις κινητικές δεξιότητες συγκριτικά με τα υπόλοιπα παιδιά» είπε ο πατέρας της.
Τότε η μητέρα της, ψάχνοντας στο διαδίκτυο για τα συμπτώματα της μικρής βρήκε μια ιστοσελίδα για το A-T.
«Την πήγαμε σε νευρολόγο, ο οποίος δύο ημέρες μετά μας είπε ότι τα συμπτώματα, μαζί με το γεγονός ότι είχε μικρές κόκκινες φλεβίτσες στα μάτια της, ταίριαζαν στην ασθένεια».
Η ασθένεια είναι κληρονομική και αυτό σημαίνει ότι ενώ τα περισσότερα παιδιά έχουν μία στις 100.000 πιθανότητες να την εμφανίσουν οι δύο άλλοι γιοι του ζευγαριού έχουν μία στις τέσσερις να πάσχουν από την ίδια ασθένεια!
Οι γονείς της Evie τώρα κάνουν αγώνα για να συγκεντρώσουν όσο περισσότερα χρήματα μπορούν για να γίνουν περαιτέρω έρευνες επάνω στην ασθένεια, έτσι ώστε να μπορέσει κάποια στιγμή να βρεθεί η θεραπεία.
«Φέτος στόχος μας είναι να μαζέψουμε 300.000 λίρες Αγγλίας. Θα συμμετάσχω σε τρίαθλο το Σεπτέμβρη με 20 ακόμη ανθρώπους και σχεδιάζω να κάνω ποδήλατο στις Άλπεις διανύοντας απόσταση 220 χιλιομέτρων με ένα άλλο γκρουπ που βοηθούν στον έρανο. Αγωνιζόμαστε με αντίπαλο το χρόνο» λέει ο πατέρας της Evie.
