Μία μετάλλαξη του γονιδίου CHEK2 μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση του καρκίνου του μαστού καθώς συμβάλλει στον προσδιορισμό του κινδύνου που αντιμετωπίζει μία γυναίκα να εμφανίσει τη νόσο, ειδικά αν υπάρχει ήδη προηγούμενο για την ασθένεια στην οικογένειά της.
Πολωνοί ερευνητές υπολόγισαν ότι μια γυναίκα που διαθέτει μια μετάλλαξη του συγκεκριμένου γονιδίου αντιμετωπίζει, κατά μέσο όρο, κίνδυνο 34% να εμφανίσει τη νόσο αν η μητέρα της ή η αδελφή της είχαν καρκίνο του μαστού.
Οι ερευνητές ανέλυσαν τα γονίδια περίπου 7.500 γυναικών με καρκίνο του μαστού, οι οποίες δεν διέθεταν μεταλλαγμένες μορφές του γονιδίου BRCA και ανακάλυψαν ότι το 3% από αυτές είχε μια μετάλλαξη στο γονίδιο CHEK2. Οι γυναίκες που δεν είχαν καρκίνο του μαστού, διέθεταν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη σε πολύ μικρότερο ποσοστό (1%).
Αν και το γονίδιο CHEK2 είχε συσχετιστεί με τον καρκίνο και στο παρελθόν, δεν ήταν σαφές ποιο ρόλο έπαιζε το οικογενειακό ιστορικό. Η νέα έρευνα, συμπέρανε ότι το μεγαλύτερο κίνδυνο ανάμεσα στις γυναίκες με αυτή την μετάλλαξη, αντιμετωπίζουν όσες έχουν στενούς συγγενείς με καρκίνο του μαστού. Μια γυναίκα με μετάλλαξη CHEK2 έχει γενικά κίνδυνο 20%, αν διαθέτει οικογενειακό ιστορικό σε συγγενή πρώτου βαθμού (μητέρα, αδελφή) το ποσοστό κινδύνου αυξάνεται σε 34%, ενώ αν το οικογενειακό ιστορικό επεκτείνεται σε γυναίκα συγγενή δευτέρου βαθμού, τότε ο κίνδυνος αυξάνεται κι άλλο στο 44%.
Το τεστ πρέπει στο μέλλον να γίνεται από όλες τις γυναίκες που έχουν περιστατικά καρκίνου του μαστού στο οικογενειακό περιβάλλον τους, σημείωσε ο επικεφαλής των ερευνών ενώ μέχρι στιγμής οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, ενθαρρύνονται να κάνουν ελέγχους για πιθανή μετάλλαξη των γονιδίων BRCA 1 και 2, που αυξάνουν τον κίνδυνο για τη νόσο.
Πάντως ειδικοί στις ΗΠΑ τόνισαν πως το τεστ για ανεύρεση του γονιδίου CHEK2, αν και αποτελεί ένα καλό πρώτο βήμα, δεν είναι ακόμα απολύτως έτοιμο για ευρεία χρήση.
